1、血友病
病人血中缺乏一種重要的凝血因數──抗血友病球蛋白， 如由各種原因造成創傷出血時， 血液不能凝固， 最終因出血過多而死亡。 目前， 這種蛋白質已可大量供應， 從而大大減少了死亡率。
2、假肥大型進行性肌營養不良症
多在4歲左右發病， 一般不超過7歲。 大腿肌肉萎縮， 小腿變粗而無力， 走路姿態似鴨子， 幾年後逐漸癱瘓。 多數病人在20歲左右死亡。 目前尚無有效的治療方法。
3、蠶豆病
是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。 因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶， 紅細胞膜的穩定性差。 蠶豆病可發生於任何年齡，
4、紅綠色盲
由於這種病不會危及生命， 故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。 這樣， 下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性， 因而可表現出症狀。 但根據統計資料， 男性發病率是女性的14倍。 這種病可影響青年對職業與專業的選擇。
5、先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等， 也都是X-連鎖隱性遺傳病
對於這些疾病還沒有特殊的治療方法， 一般是杜絕近親結婚來預防。 有上述遺傳病的家族史或生育過患病子女的婦女， 懷孕前要做診斷， 一般只保留女胎， 以免患兒出生給家庭和社會帶來負擔。
