相信很多朋友都清楚貧血的危害很大， 它會降低我們的免疫力， 容易引起各種疾病。 地中海貧血就是常見的貧血疾病之一， 那麼地中海貧血症狀是什麼樣的呢?造成地中海貧血的原因有哪些呢?讓我們來瞭解一下吧。
病因
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。 γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”， ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。 正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。 由於珠蛋白基因的缺失或點突變， 肽鏈合成障礙導致發病。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當複雜， 已知有100種以上的β基因突變， 主要是由於基因的點突變， 少數為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致， 少數由基因點突變造成。 白基因的缺失所致， 少數由基因點突變造成。
分類
1.重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重， 黃疸， 並有發育不良， 其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出， 其典型的表現是臀狀頭， 長骨可骨折。 骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。
2.中間型
輕度至中度貧血， 患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無症狀， 一般在調查家族史時發現。
治療
1.一般治療
注意休息和營養， 積極預防感染。 適當補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施， 最好輸入洗滌紅細胞， 以避免輸血反應。 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧， 不主張用於重型β地貧。 對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血， 以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。 其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞， 使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg， 使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。
3.鐵螯合劑
常用去鐵胺， 可以增加鐵從尿液和糞便排出， 但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。 通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位後進行鐵負荷評估， 如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。 去鐵胺， 每晚1次連續皮下注射12小時， 或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每週5～7天， 長期應用。 或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大， 偶見過敏反應， 長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙， 劑量過大可引起視力和聽覺減退。 維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好， 對重型β地貧效果差。
5.造血幹細胞移植異基因
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。 如有HLA相配的造血幹細胞供者， 應作為治療重型β地貧的首選方法。
結語：血液可以成為是我們的生命之源， 我們的身體大部分都是由血液組成的， 如果身體出現了貧血的狀況， 必然會影響到健康。 今天和大家介紹了一些有關地中海貧血的相關內容， 希望能夠説明到大家。
