【概述】
先天性脛骨假關節是在脛骨中下1/3處， 由於發育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不癒合， 最終形成局部的假關節。 自1709年Hatzoecher首先描寫本病以來已有200餘年歷史。
【診斷】
先天性脛骨假關節的治療有一定難度， 不經植骨無法獲得骨折癒合。 如按常規植骨手術， 癒合率又低， 反復多次手術之後， 造成局部血循環營養條件更差。 即使暫時癒合， 還有再次骨折的可能。 直到觀察到青春期， 不再形成假關節， 才算達到真正癒合。 如此時還合併有下肢短縮畸形及足的畸形， 還須再次手術矯正。
治療原則 治療原則有①本病一俟確診，
手術方法種類很多， 有碎骨植入術、髓內外松質骨植骨鋼板內固定術、髓內植骨術等等，
(一)雙骨板植骨術(Boyd法) 特點是雙側骨皮質貼敷植骨固定比較結實， 對線好， 可保持脛骨幹足夠寬度， 骨板中填入足夠松質骨， 可達到緊密接觸， 可防止瘢痕壓迫植入的松質骨， 如一側骨板被吸收， 還有對側另一植骨板， 有一定的癒合率。
手術中完全切除增厚骨膜和骨間瘢痕組織， 勿損傷脛前動、靜脈， 切除硬化不規則之骨端， 打通髓腔， 在脛骨上下端的內外側， 用骨力鑿除一層皮質， 以備植骨板緊貼及嵌接， 注意維持脛骨的長度， 由於遠端較短， 嵌入的緊貼骨板可到達骨骺端之上。 植骨板根據患兒脛骨局部決定， 長度及寬度要足夠，
(二)短路植骨術(Mc Farland法) 特點是適用于成角彎曲型的患兒， 也適用於此型患兒已有骨折將要形成假關節者。 手術不直接在假關節處矯形和截骨， 而只在脛骨後方植入一長條皮質骨， 形似弓弦， 負重時重力線通過植骨塊， 而不經過彎曲成角的病段脛骨。
在脛骨內側以假關節為中心作縱形切口， 沿脛骨後緣在脛骨的上下端鑿開一骨槽以備嵌接入一長條植骨塊。 植骨塊可取自體骨和直系親屬骨，
(三)髓內針固定和植骨術 特點是髓內針穿過兩斷端， 內固定牢靠， 特別適合於骨端萎縮， 呈筆尖狀之脛骨遠端(圖3)。
暴露患兒脛骨斷端後， 切除斷端之間的瘢痕組織及增厚骨膜， 切除斷端之硬化骨， 再通髓腔， 逆行自跟勝敗乃兵家常事距骨向脛骨髓腔內穿入髓內針或司氏針， 維持脛骨一定的長度， 並取得軸線一致。 兩斷端空隙中填入大量松質骨， 緊密植於髓內針的脛骨斷端周圍， 使之恢復原脛骨的寬度及周徑， 植骨塊量少及充填不緊密而被吸收，
長腿石膏固定要妥貼， 隨訪後顯示有初步癒合， 則從足底拔出髓內針， 繼續石膏固定于脛骨完全癒合。
(四)移植自體帶血管的腓骨 有正常骨膜及豐富血供的活植骨塊可直接進行癒合， 癒合率高， 替代的腓骨有較長的一段， 可保證脛骨斷端間病變組織徹底清除， 後充分填充空隙。 植入的腓骨存活之後隨機體生長發育逐漸增粗， 與脛骨周徑相似， 有良好的骨牢度， 可以早期負重。 這是顯微外科技術在植骨治療中開拓的一個新途徑。
手術方法：由於病肢往往經過多次手術， 作切口時需注意皮瓣的血供， 宜從原切口進入， 切除疤痕， 將脛骨兩斷端硬化骨組織切除足夠長度， 留下的空隙周圍即為正常的肌肉組織及皮下脂肪， 游離出脛前動、靜脈或大隱靜脈備用。作健側小腿外側中上段縱形皮膚切口，暴露腓總神經並加以保護。自腓骨長短肌與比目魚肌間進入，將比目魚肌鄰近腓骨處切斷，向內側牽開。在切口近側顯著腓動、靜脈。沿腓骨上段切斷腓骨長短肌起點，但應保護骨膜及薄層肌肉組織，自腓骨頸向下截取所需要的長度(切除病段脛骨後缺損的長度加上骨端固定所需的長度)，在截骨遠端平面切斷並結紮腓動、靜脈。松止血帶後腓骨游離段的髓腔及附著的肌肉應有滲血，說明血供良好。切取儘量長的腓骨血管蒂後移至病側血管區，將游離腓骨遠端插入遠端脛骨髓腔，在近端脛骨咬去部份骨皮質，將游離腓骨近端嵌接脛骨近端，用螺絲釘固定，而不作髓內針固定，因為髓內針易破壞游離腓骨段內的髓腔營養血管、將腓動、靜脈與脛前動、靜脈或大隱靜脈作端端吻合。血循環重建後，游離腓骨上的薄層肉應有滲血，吻合口的靜脈有持續的血液回流。術後長腿石膏前後托固定，膝關節屈曲30°，固定一般為3個月。術後可從X片觀察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，與脛骨連接處有無新生骨出現，也可用同位素檢查及動脈造影證實植骨段的血運情況。一般在3個月左右骨癒合後即能拆除石膏，開始鍛煉行走。近期觀察效果良好，遠期療效也是樂觀的。
【病因學】
關於畸形的成因有許多學說。宮內壓迫學說認為胎兒生子宮內，足呈極度背屈，壓在下1/3脛骨上，嚴重影響該處血供。有人認為是宮內創傷，形成該處骨折產生畸形。但更多的人認為是一種全身代謝性紊亂引起的疾患;幾乎所有的病人合併有皮膚色素斑，局部常合併有神經纖維瘤的存在。也有學者認為先天性脛骨假關節和骨纖維結構不良可能屬同一病因，僅有不同的臨床表現。Aegerter則認為骨纖維結構不良，神經纖維瘤病和先天性脛骨假關節都是由神經變異，使組織的生長和成熟發生異常。假關節處局部骨膜往往很厚，形成一個厚的纖維組織筒，這種軟組織的錯構瘤性增瘤，將干擾骨的生長和正常骨痂的形成，緊貼骨皮質的增厚纖維組織限制了血液供應，從而導致骨的萎縮，同樣情況可見於鎖骨、肋骨、股骨和肱骨，但極為少見。
【臨床表現】
典型的先天性脛骨假關節畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關節外形，患肢短縮。
根據脛骨形態，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生後脛骨下段向前彎曲，但無假關節，脛骨前弓處皮質增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發生骨折後，經一般處理局部不癒合，形成假關節。或因不認識此病，貿然作截骨手術，形成不癒合，繼續發展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠端進一步萎縮變細，呈筆尖狀。
(二)囊腫型 出生後在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨幹不細，臨床不易發現，輕微外力造成骨折後出現不癒合，繼之形成假關節。
(三)假關節型 出生後即發現有脛骨中下段缺損，形成假關節。假關節處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發生同樣變化。
游離出脛前動、靜脈或大隱靜脈備用。作健側小腿外側中上段縱形皮膚切口，暴露腓總神經並加以保護。自腓骨長短肌與比目魚肌間進入，將比目魚肌鄰近腓骨處切斷，向內側牽開。在切口近側顯著腓動、靜脈。沿腓骨上段切斷腓骨長短肌起點，但應保護骨膜及薄層肌肉組織，自腓骨頸向下截取所需要的長度(切除病段脛骨後缺損的長度加上骨端固定所需的長度)，在截骨遠端平面切斷並結紮腓動、靜脈。松止血帶後腓骨游離段的髓腔及附著的肌肉應有滲血，說明血供良好。切取儘量長的腓骨血管蒂後移至病側血管區，將游離腓骨遠端插入遠端脛骨髓腔，在近端脛骨咬去部份骨皮質，將游離腓骨近端嵌接脛骨近端，用螺絲釘固定，而不作髓內針固定，因為髓內針易破壞游離腓骨段內的髓腔營養血管、將腓動、靜脈與脛前動、靜脈或大隱靜脈作端端吻合。血循環重建後，游離腓骨上的薄層肉應有滲血，吻合口的靜脈有持續的血液回流。術後長腿石膏前後托固定，膝關節屈曲30°，固定一般為3個月。術後可從X片觀察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，與脛骨連接處有無新生骨出現，也可用同位素檢查及動脈造影證實植骨段的血運情況。一般在3個月左右骨癒合後即能拆除石膏，開始鍛煉行走。近期觀察效果良好，遠期療效也是樂觀的。【病因學】
關於畸形的成因有許多學說。宮內壓迫學說認為胎兒生子宮內，足呈極度背屈，壓在下1/3脛骨上，嚴重影響該處血供。有人認為是宮內創傷，形成該處骨折產生畸形。但更多的人認為是一種全身代謝性紊亂引起的疾患;幾乎所有的病人合併有皮膚色素斑，局部常合併有神經纖維瘤的存在。也有學者認為先天性脛骨假關節和骨纖維結構不良可能屬同一病因，僅有不同的臨床表現。Aegerter則認為骨纖維結構不良，神經纖維瘤病和先天性脛骨假關節都是由神經變異，使組織的生長和成熟發生異常。假關節處局部骨膜往往很厚，形成一個厚的纖維組織筒，這種軟組織的錯構瘤性增瘤，將干擾骨的生長和正常骨痂的形成，緊貼骨皮質的增厚纖維組織限制了血液供應，從而導致骨的萎縮，同樣情況可見於鎖骨、肋骨、股骨和肱骨，但極為少見。
【臨床表現】
典型的先天性脛骨假關節畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關節外形，患肢短縮。
根據脛骨形態，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生後脛骨下段向前彎曲，但無假關節，脛骨前弓處皮質增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發生骨折後，經一般處理局部不癒合，形成假關節。或因不認識此病，貿然作截骨手術，形成不癒合，繼續發展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠端進一步萎縮變細，呈筆尖狀。
(二)囊腫型 出生後在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨幹不細，臨床不易發現，輕微外力造成骨折後出現不癒合，繼之形成假關節。
(三)假關節型 出生後即發現有脛骨中下段缺損，形成假關節。假關節處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發生同樣變化。
