地中海貧血綜合征是由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白肽鏈生成障礙而致的溶血性貧血, 又稱海洋性貧血。 臨床表現不一, 重症者自幼貧血嚴重, 伴黃疸、肝脾腫大, 有種族和家族性, 輕型可無明顯症狀。 臨床上分為α地中海貧血和β地中海貧血2種。
[病 因]
本病系由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白肽鏈生成障礙所致。
[症 狀]
大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。
[檢 查]
1 血常規、尿常規、糞常規。
2 肝功能、腎功能、酶學檢查。
3 X線檢查。
4 B型超聲檢查。
5 電解質及無機元素檢測。
6 代謝物檢測。
7 婦產科特殊檢查。
[診 斷]
1 有明顯的家族史:父母有遺傳證據。
2 重型患者大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。
3 實驗室檢查:不同程度的貧血, 呈小細胞低色素性, 紅細胞滲透脆性減低, 血片中可見紅細胞大小不均, 有靶形紅細胞, 包涵體生成試驗陽性;血紅蛋白電泳。
[治 療]
1 輕型無症狀者不必治療。
2 重型或有溶血危象者:
(1)輸血:使血紅蛋白保持在10g/dl, 以助長患兒生長發育。
(2)鐵絡合劑。
(3)葉酸:適用於溶血明顯和反復發病者。
(4)脾切除:適用於重症、脾巨大脾功能亢進, 並經同位素證實脾為阻留紅細胞的主要場所。
(5)骨髓移植。