多囊腎早期沒有明顯的表現症狀， 腎功能沒有損害之前， 腎臟的形態正常， 囊腫是不會自己消失不見的， 隨著時間的延長囊腫會不斷的增多和增大， 一般會在30歲之後發病， 患者有一些明顯的表現症狀， 常見的腎區疼痛、腎腫大、血尿、高血壓等。
1、腎區疼痛：常為腰背部壓迫感或鈍痛， 也有劇痛， 有時為腹痛。 疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇， 臥床後可減輕。 腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
2、腎腫大：雙側腎進展不對稱， 大小有差異。 晚期時可占滿整個腹腔，
3、血尿：一部分的患者會出現， 呈鏡下血尿， 也可肉眼血尿， 血尿的原因是囊腫壁血管破裂導致的。 出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。
4、高血壓：約半數出現高血壓， 這與囊腫壓迫周圍組織， 啟動腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。 這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。 換言之， 出現高血壓者囊腫增長較快， 可直接影響預後。
6、腎功能不全：本病遲早要發生腎功能不全， 個別病例在青少年期即出現腎衰竭， 一般40歲之前很少有腎功能減退， 70歲時約半數仍保持腎功能， 但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短， 也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
