囊性肺纖維化概況

肺囊性纖維化， 是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病， 作為一種外分泌腺的病變， 胃腸道和呼吸道常累及， 由於支氣管中的黏液增多， 可使支氣管阻塞， 使某些細菌易於生長繁殖， 進一步引起肺、支氣管的反復感染， 繼之引起肺囊性纖維化， 嚴重損害肺功能。

典型的臨床表現是患者有反復呼吸道及肺部感染， 並且有胰外分泌腺不足的表現， 如大量脂肪便。 呼吸道初發症狀為咳嗽， 主要為乾咳， 痰黏稠不易咳出， 以後呈陣發性咳嗽， 痰量增多。 可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現，

呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞症狀。 新生兒出生後數日內即可出現症狀。 早期可有輕度咳嗽， 伴發肺炎、肺不張後咳嗽加劇， 粘痰不易咳出， 呼吸急促。 患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時， 提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。 體格檢查常見杵狀指。 肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。 肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫後， 有喘鳴， 活動後氣急， 常併發自發性氣胸或縱隔氣腫。 出現缺氧和二氧化碳瀦留症狀時， 氣急加劇， 紫紺， 最後導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。