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特納綜合征疾病的預防措施有幾項?

本病需與生長激素缺乏症?及體質性青春發育延遲等疾病相鑒別, 後兩者除身材矮小外, 無Turner綜合征的特殊體征, 測定垂體前葉激素水準可協助鑒別診斷。

生長激素缺乏症因垂體前葉分泌的生長激素不足而導致兒童生長發育障礙, 身材矮小者稱為生長激素缺乏症。 原發性生長激素缺乏症多見於男孩, 患兒出生時身高體重正常, 數周後出現生長發育遲緩, 2-3歲後逐漸明顯, 其外觀明顯小於實際年齡, 但身體各部位比例尚勻稱, 智慧發育亦正常。

女性表型患者若有上述多種先天性軀體發育異常且幼年期有生長遲緩身材矮小青春期無性發育血漿促黃體生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水準明顯增高,

雌激素水準降低者就應考慮到罹患本病的可能性。 再進一步進行染色體核型檢測則可確診本病。 超聲心動圖常顯示有肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。

在臨床中, 對於35歲以上的高齡產婦, 常規要進行羊水穿刺或者絨毛膜的活檢, 最主要的是排除唐氏綜合征的先天畸形, 在這個過程中可以同時關注她的染色體核型, 如果有X染色體的缺失或異常, 可以選擇流產。 另外, 孕檢B超檢查也可以幫助篩查。

疾病護理

1、患者適當戶外運動, 保持合適體重, 適當增加肉蛋奶等含鈣豐富的食物。

2、低脂飲食, 監測血糖、血脂變化。

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