先天性肥厚性幽門狹窄是由於幽門環狀肌肥厚， 導致管腔狹窄， 使攝入的食物通過困難， 發生梗阻。 小兒最主要的症狀為嘔吐， 可見胃蠕動波， 可們及幽門腫塊及營養狀況改變。 症狀出現於生後2～4周， 少數在出生後第一周即開始出現症狀， 極少數發生在4個月之後。
(l)嘔吐：嘔吐是主要症狀， 最初僅是吐奶， 接著是噴射性嘔吐。 開始嘔吐胃內容物量較少， 隨著梗阻的加重， 幾乎每次餵奶後都要嘔吐， 常呈噴射性嘔吐。 患兒嘔吐前無噁心， 嘔吐物為粘液或乳汁， 在胃內瀦留的時間較長， 則吐出凝乳， 不含膽汁。
(2)胃蠕動波：在餵奶後可見到膨脹胃的蠕動波， 其波形出現于左肋緣下， 緩慢性向右移動， 呈l～2個波浪前進， 到臍的右上方(幽門部)處消失。 出現胃蠕動波時患兒常哭鬧不安。
(3)幽門腫塊：當嘔吐之後胃空虛或腹肌鬆弛時觸及上腹的右方， 在腫髒下緣及腹直肌的外緣之間， 可觸到檄攬形、光滑質硬的腫塊， 直徑l～2釐米大小， 即為肥厚的幽門。 約80％以上的病例可以摸到此腫塊。
(4)營養狀況：由於長期持續嘔吐， 奶和水攝人不足， 體重起初不增， 繼而迅速下降， 日漸消瘦， 出現營養不良和失水。 患兒皮膚鬆馳有皺紋， 皮下脂肪減少， 精神抑鬱， 呈苦惱面容。 長期嘔吐喪失大量胃酸可導致低氯性堿中毒。 堿中毒可使血中游離鈣下降， 患兒出現喉痙攣及手足搐溺等症狀。 由於長期嘔吐， 食物進入腸道很少， 因此糞便量少， 呈小球狀， 尿量減少， 僅有少量濃縮尿液。 由於營養不良， 患兒抵抗力及其他功能下降， 容易發生嚴重感染， 甚至危及生命。
根據典型的臨床表現、噴射性嘔吐、胃蠕動波及幽門腫塊， 診斷即可確定， 其中最可靠的診斷依據是摸到幽門腫塊。 如果末觸及腫塊， 應進行超聲或吞稀鋇作X線檢查，
本病在診斷確定前， 可以先試用解痙藥物， 在餵奶前15分鐘滴人1／1000阿托品l滴， 可減輕嘔吐症狀。 在護理病兒過程中， 因其容易頻繁嘔吐， 睡臥時應取側臥位， 頭部要抬高， 以免嘔吐時， 嘔吐物嗆人氣管。 在診斷確定後， 應在做好必要的術前準備後， 及早進行幽門肌切開術， 方法簡便， 療效好。
