（一）發病原因 本病的病因不清， 偶有家族史報導， 母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。
（二）發病機制
本畸形的主要病理解剖特點為三尖瓣下移畸形， 右心室房化和功能性右心室腔縮小。
右側房室環位置正常（常擴大）， 三尖瓣的前側瓣常正常地附著於纖維環上， 而膈側瓣和後側瓣的附著點明顯下移， 位於右心室壁心內膜上。 下移的程度及其附著方式因人而異， 即使受罹瓣膜的附著點鄰近纖維環， 但由於瓣葉過長， 常可在纖維環的遠端不同部位與右心室壁粘連。 此外， 這些瓣葉還可借助於畸形的腱索而附著於室間隔和右心室心尖部，
由於三尖瓣下移， 致使右心房奪取部分右心室， 這個奪取的區域的心室壁變薄而房化， 右心房腔因之明顯擴大。 房化的右心室在功能上屬於右心房， 但在電活動方面卻保留右心室肌的特點。 房化的右心室部分越大， 功能性右心室腔越小。 房化的右心室不能參入右心室排空， 相反， 它如同一個心室壁瘤樣， 當心室收縮時呈矛盾性地擴張， 因此干擾了右心室射血。
埃布斯坦綜合征往往有心房間交通存在（見於80%的病例）， 這種心房間交通可以是未閉卵圓孔， 也可以是房間隔缺損。 此外， 少數病例尚可合併其他先天性畸形， 如主動脈縮窄、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄或閉鎖、動脈導管未閉或矯正型大血管轉位等。 後一種情況下， 解剖學上的右心室， 在功能上是體循環的左心室， 臨床上可有二尖瓣關閉不全的表現， 因而稱為左側埃布斯坦畸形。
這種畸形的病理生理改變， 取決於肺動脈狹窄的有無、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。 如果並存有肺動脈瓣狹窄、功能性右心室腔明顯縮小， 三尖瓣反流嚴重， 那麼右心室收縮時排血量勢必減少， 臨床上將表現為發病早、症狀重、預後差。
前已述及， 這種畸形常有心房間交通存在。 如果三尖瓣病變很輕， 又有房間隔缺損存在， 那麼可在心房水準發生左至右分流;或由於三尖瓣病變輕， 而卵圓孔已閉， 此時將無分流。 第三種情況是三尖瓣畸形嚴重， 右心房壓力升高， 因而出現心房水準的右至左分流。 前兩種情況， 臨床上常無發紺;第三種情況則有發紺。 少數病人， 即使無明顯右至左分流， 但由於心排血量低， 動靜脈氧差增大， 臨床也可有輕度發紺。 此外， 在功能性右心室內， 收縮壓可正常， 而舒張壓常增高， 類似於縮窄性心包炎。 心房腔收縮壓和舒張壓均升高。 肺動脈瓣兩側可有收縮壓差，
（三） 是心房顫動的幾種先天性的心臟疾病之一。
