該畸形最突出的症狀是發紺和充血性心力衰竭。 埃布斯坦綜合征的主要體征包括：膨隆而又安靜的心前區（望診無明顯心前區搏動， 觸診無肺動脈關閉感）;第1心音和第2心音明顯分裂， 可有增強的第3心音， 還可以出現第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質， 此即所謂“揚帆征”（sail sign）;三尖瓣區可出現柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。 此外還有發紺， 杵狀指（趾）， 頸靜脈收縮期正性搏動。 Siber認為， 對該畸形來說， 最具有特徵性的體征是這樣兩組：①發紺伴安靜的心前區;②第1心音、分裂的第2心音、增強的第3心音或第4心音所構成的四重奏。
診斷本病時下列要點具有參考價值：
1.新生兒期青紫症狀明顯， 以後減輕或完全消失， 年長後青紫重新出現。
2.青紫症狀合併快速型心律失常應首先考慮本病。
3.右向左分流的先心病， 肺血偏少而無右室肥厚。
4.心臟增大， 但心前區搏動很弱， 聽診時有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大， 主動脈和肺動脈影偏小， 心影似球囊。
6.P波特高， 但無右室肥厚的圖形。
7.右心導聯示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。
8.有青紫伴B型預激綜合征， 肺血偏少者。
9.V1～4導聯上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動圖顯示三尖瓣附著點下移。
診斷時根據臨床表現和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合征分為3型：①輕型：無或輕度青紫，
