多囊卵巢綜合征是育齡婦女常見的內分泌疾病。 其典型表現有閉經、不孕、多毛及雙側卵巢囊性增大;多囊卵巢綜合征是否與遺傳有關係呢? 對於多囊卵巢綜合征的病因， 仍不明確。 但從這些研究中得到的一些現象或結果提示多囊卵巢綜合征的發病與遺傳因素有一定關係。
由於多囊卵巢綜合征病例表現有家族性現象， 故提示遺傳因素在多囊卵巢綜合征的病因中起了一個重要的作用。 有人通過家系調查認為， 多囊卵巢綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳性疾病， 而大多數更為詳細的研究對此遺傳方式提出了質疑。
因此， 在多囊卵巢綜合征的遺傳因素中有可能存在常染色體顯性遺傳， 但更有可能是更複雜的病因。 故不能用單一的遺傳方式來解釋多囊卵巢綜合征。
通過現代細胞遺傳學技術對多囊卵巢綜合征患者的性染色體進行分析， 發現大多數患者染色體核型正常， 為46， xx.部分患者有染色體異常， 包括性染色體數目異常和性染色體結構異常。
多囊卵巢綜合征是一種具有遺傳異質性的疾病。 有專家指出， 多囊卵巢綜合征是一種由少數幾個主要基因與環境因素相互作用所致的疾病， 這些基因影響了葡萄糖內 環境穩定和類固醇生物合成的代謝途徑。 而這些主要基因與環境因素， 特別是營養因素的相互作用決定了多囊卵巢綜合征臨床和生化特徵的異質性。
