嬰兒痙攣症(infantile spasms)又稱WesT綜合征, 是嬰幼兒期特有的癲癇綜合征, 由West於1841年首次描述。 嬰兒痙攣症的主要特徵為痙攣發作(spasms)和EEG的高峰節律紊亂(hypsarrhythmia), 常伴有智力發育遲滯。 由於嬰兒痙攣發作具有獨特的臨床和EEG表現, ILAE已將其單獨列為一種癲癇發作類型。 國內由左啟華等於1964年首先報導。
【病因】嬰兒痙攣症的病因包括隱源性和症狀性兩類。 隱源性嬰兒痙攣症以目前的醫學水準找不到明確的病因, 有些可能與遺傳因素有關。 症狀性嬰兒痙攣症可由多種因素引起, 主要有:
①圍產期因素, 如缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、低出生體重、低血糖、低血鈣等;
②神經皮膚綜合征, 其中結節性硬化是嬰兒痙攣症最常見的病因之一, 有報導10%~20%的嬰兒痙攣症由結節性硬化所致, 其他如神經纖維瘤病、色素失調症、線狀皮脂腺綜合征等偶可引起嬰兒痙攣症;
③先天性遺傳代謝病或變性病, 包括氨基酸代謝異常(苯丙酮尿症、楓糖尿病等)、氨代謝異常、非酮症高甘氨酸血症、吡哆醇依賴症、神經鞘脂沉積症(Tay-Sachs病等)、線粒體腦肌病、神經元蠟樣質脂褐質沉積病等;
④中樞神經系統感染, 包括宮內感染(巨細胞包涵體病毒感染等)、腦膜腦炎等;
⑤腦發育畸形, 如胼胝體發育不全、Aicardi綜合征、前腦無裂畸形、積水性無腦、元腦回畸形等;
⑥血管性疾病, 如腦梗死、腦穿通畸形等。
【發病機制】 嬰兒痙攣症的發病機制尚不清楚。
【臨床表現】90%以上的嬰兒痙攣症在1歲以內發病, 新生兒期即可有痙攣發作, 但常於2個月後起病, 起病高峰年齡為4~6個月。
發作表現:嬰兒痙攣發作可分為屈肌型痙攣、伸肌型痙攣及混合型痙攣。 屈肌型痙攣最多見, 表現為頸、軀幹、上肢和下肢屈曲, 患兒突然點頭, 上肢內收呈抱球動作, 然後外展前伸。 不同患兒或同一患兒的不同次發作時肌肉收縮的強度不一, 輕者僅表現為頭部震動或聳肩, 嚴重的腹肌收縮則可使軀幹呈折刀狀。 伸肌型痙攣少見, 表現為頸、軀幹向後伸展,
嬰兒痙攣發作時每次痙攣的持續時間約為1~2秒, 比肌陣攣的持續時間長, 但較強直性發作的持續時間短。 痙攣後可有反應性減低及運動減少, 或伴有煩躁哭鬧等表現。 各次痙攣的間隔時間從數秒到10餘秒不等。 每串發作少則3~5次, 多時可達上百次。 每日可有數次至數十次的成串發作。 少數患兒可有單次的痙攣發作。 作者對125例嬰兒痙攣發作分析顯示,
40%的嬰兒痙攣症可伴有部分性發作, 以面部、上肢的運動性發作多見, 可轉變為複雜部分性發作或繼發全身性發作, 也可發生癲癇持續狀態。 部分性發作可出現在嬰兒痙攣發作之前或與嬰兒痙攣同時並存, 此時部分性發作頻繁, 發作及EEG表現多樣, 癲癇樣放電起源於頂、後顳、枕及中央區。 也可在嬰兒痙攣發作終止後出現部分性發作, 一般發作頻率低, 形式固定, 多為複雜部分性發作, 容易繼發全身性發作, EEG癇樣放電多起源于額區。
神經系統體征:本症常伴有某些神經系統異常,
智力低下:90%以上的患兒起病後有智力運動發育停滯或倒退, 病前已獲得的功能喪失。 在作者分析的146例患兒中, 嬰兒痙攣發病前智力正常40例, 智力落後106例, 發病後智力發育正常僅3例。
嬰兒痙攣症的飲食
飲食清淡富於營養, 注意膳食平衡。 忌辛辣刺激食物。 以免造成病情反復的情況, 比如說, 海鮮、雞肉、狗肉等。 與此同時, 也不要禁食刺激性的食物。 多吃新鮮的蔬菜和水果。 新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。 多吃提高免疫力的食物, 以提高機體抗病能力。