徐某， 男， 11歲， 因全身皮膚乾燥、脫屑11年， 指趾攣縮、眼瞼外翻7年。 患兒出生時全身被一層薄膜覆蓋， 6天后脫落， 隨後全身皮膚潮紅、脫屑， 為大片狀灰褐色鱗屑， 鱗屑隨年齡增長而變厚， 顏色變深， 皮膚脫屑反復發生。 出生時頭髮正常， 後來不斷脫落。 至7年前患兒指、趾因角化明顯呈攣縮狀， 不能伸直， 眼瞼外翻， 雙眼不能完全閉合， 患兒出汗少， 夏季體溫常在38℃以上。
患兒母親生產史：其母親懷孕期間身體健康， 其母第1胎為一女孩， 現15歲， 身體健康， 該例患兒為第2胎正常順產。
診斷：依據病史及臨床檢查診斷為板層狀魚鱗病。
治療：口服異維A酸10mg， 每日1次， 外用潤膚霜對症治療， 後皮膚乾燥脫屑較前有所好轉。
新生兒板層狀魚鱗病的發病率1:30萬。 典型的板層狀魚鱗病為嬰兒出生時周身被覆膠樣薄膜， 1星期左右自行脫落， 隨後全身呈大片狀脫屑， 可伴有掌蹠角化、眼瞼外翻、少汗或無汗及毛髮脫落。 此病目前臨床無特效治療， 只能對症治療， 疾病將伴隨患者一生。 此患兒並無家族史， 不能確定患兒本身是否有基因突變和遺傳傾向。
