佝僂病是小兒常見的疾病， 俗稱小兒軟骨病， 是兒童期骨骼發育不良的表現。 臨床表現主要有囟門閉合延遲， 乒乓顱， 出牙遲， 牙齒稀疏細小， 牙縫隙大， 雞胸， 串珠肋， X型腿， 0型腿等等。 佝僂病分為遺傳性和非遺傳性兩種， 兩種佝僂病的原因都是身體缺鈣， 但是導致缺鈣的原因又各不相同。
非遺傳性佝僂病缺鈣的原因有兩個:第一是身體從飲食中攝入鈣的量不足， 第二是身體缺乏可促進和幫助鈣質吸收的維生素D。 這一類型的佝僂病較為常見， 也很好醫治， 只要及時補充足夠的維生素D和鈣質即可糾正。
遺傳性佝僂病雖然也是身體缺鈣引起的， 但是用上述方法醫治幾乎無效， 即使有點效果也不明顯。 遺傳性佝僂病也叫抗維生素D性佝僂病， 也有的叫單純性難治性佝僂病或低磷酸血症佝僂病。 患者缺鈣的原因是遺傳基因異常引起， 此種異常基因可導致腎小管對磷的重吸收障礙， 所以血磷下降， 血磷下降又可導致小腸對鈣的吸收不良， 因此形成佝僂病。 患兒發育畸形， 生長緩慢， 不能走路。
遺傳性佝僂病是由X染色體上的顯性致病基因所控制， 為X連鎖顯性遺傳病。 假如丈夫是患者， 妻子正常， 生女孩100%是患者， 生男孩則100%正常;假如丈夫正常， 妻子是患者， 無論生男生女， 都有50%的可能是患者。
遺傳性佝僂病常規劑量維生素D治療無效。
