1戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病， 是一種家族性糖脂代謝疾病， 為染色體隱性遺傳， 是溶酶體沉積病中最常見的一種。 葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質， 是細胞的組成成分之一， 在人體內廣泛存在。 由於葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病， 產生相應的臨床表現。
2戈謝病為常染色體隱性遺傳， 致病基因位於1號染色體。 目前發現位於染色體1q21的GBA基因點突變。 GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，
3不同的人種基因型的變異不同。 少數患者可能為啟動蛋白缺陷。 根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統症狀將其分為三種類型：慢性型(非神經型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神經型)、亞急性型(Ⅲ型、神經型)和亞急性型(Ⅲ型、神經型)。 同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。 由於葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同， 臨床表現會較大的差異。
戈謝病的主要表現1生長發育落後於同齡人， 甚至倒退。
2肝脾進行性腫大， 尤以脾大更明顯， 出現脾功能亢進、門脈高壓。
3骨和關節受累，
4皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變， 暴露部位皮膚可見棕黃色斑。
5中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等。
6肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓。
7眼部受累表現眼球運動失調、水準注視困難、斜視等。
戈謝病的檢查1血常規
多為輕至中度， 正細胞正色素性貧血， 血小板可輕度減少， 淋巴細胞比值相對增多。
2組織病理學檢查
骨髓細胞塗片的尾部找到戈謝細胞。 戈謝細胞體積大， 直徑約20～80μm， 多呈卵圓形， 含有一或數個偏心胞核， 核染色質粗糙， 胞漿量多， 呈淡藍色， 充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。 細胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。 電鏡檢查可見細胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。
3β-葡糖腦苷脂酶活性測定
測定白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。 Ⅰ型酶活性相當於正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性極低， 幾乎測不出;Ⅲ型酶相當於正常人13%～20%。 酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。
4X線檢查
典型的X線徵象：長骨骨髓腔增寬， 普遍有骨質疏鬆， 股骨遠端膨大， 猶如燒瓶樣。 常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折， 肺部可見浸潤性病變。
5基因分析
通過基因突變型的分析可助診斷。 6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。
戈謝病的治療1脾切除
適用於巨脾， 伴脾功能亢進者， 年齡在4～5歲或5歲以上， 可以改善臨床症狀。 對於Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。
2酶替代治療
Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶製劑， 對於延長患者壽命、提高生存品質有顯著效果。 絕大多數臨床症狀改善， 臟器不再繼續受累。 主要用於戈謝病Ⅰ型治療。 對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應證。
3基因治療
應用造血祖細胞， 成肌細胞移植， 將GBA基因導入患者體內， 並通過其增生特性在體內獲得大量含有GBA基因的細胞， 產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶， 起到持久治療作用。
4對症治療
包括支持、營養、輸血等。 對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。
