准爸媽年齡大易生出先天愚型寶寶？

小芹是開發區一家外資公司的人力資源總監， 33歲的她在別人眼裡成熟睿智， 美麗飄逸， 事業有成， 家庭幸福。 然而春節過後， 小芹卻變得鬱鬱寡歡了。 作為好友的我， 自然成為她傾訴的對象。 原來小芹不快樂的原因是她懷孕了。 懷孕本是件喜事， 小芹為什麼煩惱呢？

在小芹的敘述中， 我瞭解到小芹在國外的姑姑34歲結婚， 36歲生了一個正常女孩， 42歲再生一個男孩卻是“先天愚型”。 聽說該病有家族遺傳性， 而小芹自己年齡偏大， 所以不免擔心將要出生的小孩也是……

小芹的擔心會不會多餘呢？我們先來看看什麼是先天愚型。

什麼是先天愚型

先天愚型也稱為“Down氏綜合征”， 是一種常見癡呆症。 患兒常有特殊的面容：頭部較小， 兩眼的距離較寬， 眼裂向外上方傾斜， 鼻短且鼻樑塌， 常張口伸舌、流口水， 耳朵位置較低， 四肢較短小， 肌肉無力， 常有“通貫手”（手的遠側和近側橫褶連接成一單一褶線並貫穿全掌， 亦稱為“猿線”）。 患兒智慧很低， 多數先天愚型病人的勞動和生活能力低下， 長大後日常生活甚至不能自理， 給社會和家庭帶來沉重的負擔。

先天愚型是怎樣發生的

先天愚型是染色體異常引起的遺傳性疾病。 除了精子和卵子以外， 人體的每個細胞中都有23對染色體， 每對染色體中一條來自父親， 一條來自母親。 染色體將決定身體和智慧發育的遺傳信息一代一代傳下去。

絕大多數先天愚型患者的第21對染色體多出一條， 變成3條， 所以這種病也叫作“21－三體綜合征”。 這種患兒的父母往往都是正常人， 只是母親在懷孕早期受到放射、化學毒物或病毒感染等因素的影響， 精子或卵子的第21對染色體不分離， 當卵細胞受精後， 胚胎就多了一條21號染色體， 最終發育成先天愚型兒。 這種染色體不分離現象在高齡孕婦中容易發生， 所以高齡孕婦生育先天愚型患兒的風險較高。 據統計， 20～29歲的母親生先天愚型兒的風險只有1／1350～1／1600；30～34歲生先天愚型兒的風險是1／800；35～39歲風險增加到1／260；超過40歲風險已超過1／100。 所以像小芹姑姑這樣的高齡孕婦生出先天愚型兒的幾率明顯增高。 目前， 有研究者認為生育先天愚型兒與父親年齡也有關， 父親年齡超過39歲， 生育患兒的風險將增高。

如何進行產前篩查

遺傳諮詢和產前檢查是發現先天愚型胎兒的有效措施。 先天愚型兒可以在胎兒期通過產前篩查， 絨毛細胞、羊水細胞、胎兒血細胞染色體檢查來診斷。 如果發現胎兒有染色體異常， 應及早終止妊娠， 避免先天愚型患兒出生給家庭和社會帶來沉重負擔。

懷孕早期， 也就是在停經8～14周， 就可以進行先天愚型兒的篩查。 檢測孕婦血中妊娠相關蛋白A、β－絨毛膜促性腺激素的含量， 再結合母親年齡， 可用電腦軟體推算出生育先天愚型兒的風險。 妊娠相關蛋白A被認為是懷孕早期篩查先天愚型兒最有效的生化指標。 大家熟悉的B超檢查也是一種篩查手段。

在停經10～14周， 如果B超測量胎兒頸部透明區厚度超過3毫米， 可檢出高達80％的先天愚型兒。 目前國內診斷用的超聲儀器， 功率在安全範圍內， 一般照射胚胎不超過3分鐘， 對胎兒不會造成危害。 對於有高風險的孕婦， 可于妊娠6～9周在B超引導下經過子宮頸抽取胚胎絨毛直接檢查染色體。 但是約有5％的孕婦抽取絨毛術後發生流產， 個別可能發生感染或胎兒肢體發育缺陷， 故應慎重選擇。

到了懷孕中期， 也就是停經16～22周， 可檢測孕婦血清甲胎蛋白、β－絨毛膜促性腺激素、雌三醇的含量， 結合母親年齡， 用電腦軟體推算生育先天愚型兒的風險。 甲胎蛋白結合β－絨毛膜促性腺激素是最有價值的篩查指標， 如果風險值達到1∶250或1∶270，

就是進行羊膜腔穿刺的指征了。 在這個時期， 如果B超檢測出胎兒頸部透明區厚度超過6毫米， 肱骨、股骨短， 胎兒宮內發育遲緩， 齶裂， 耳發育異常， 多指（趾）， 食指重疊、第五指發育異常等， 結合母親年齡， 也可檢出65％～75％的先天愚型兒。 如果以上篩查結果有異常， 應該進一步進行羊水細胞或胎兒臍帶血染色體檢查來確定診斷。

懷孕第16～20周是羊膜腔穿刺抽取羊水培養， 進行染色體檢查的最佳時機。 因為這時期的羊水量較多， 羊水中活細胞多， 容易培養成功。 僅不足0．2％的孕婦發生流產、早產、宮內感染、胎兒損傷等併發症。 懷孕中、晚期還可以經孕婦的腹部進行臍帶穿刺， 抽取胎兒臍帶血檢查染色體， 但穿刺技術的要求和併發症的發生率比羊水檢查稍高些。

從先天愚型的發生機理來看，小芹姑姑生育先天愚型兒跟小芹的胎兒並無顯著聯繫，但是，約2／3的先天愚型兒是35歲以下的孕婦所生的。我建議小芹到條件好的醫院進行產前篩查和產前診斷，一方面可以減輕她的心理負擔，另一方面可以避免生出一個先天愚型兒。

聽了我的解釋，小芹終於放下心頭大石，露出了久違的笑容。

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