瞭解家族性抗維生素D佝僂病病因是哪些因素?

什麼是家族性抗維生素D佝僂病病因?你對於家族性抗維生素D佝僂病病因瞭解多少?家族性抗維生素D佝僂病病因是一些常見的因素嗎?下面我們就一起來哦認識一下家族性抗維生素D佝僂病病因。

原發性家族性抗維生素D佝僂病病因主要與遺傳有關。 本病是性連鎖顯性遺傳性疾病， 遺傳缺陷異常因數主要是發生在X染色體上， 亦可以是常染色體隱性遺傳， 患者常有家族史。 部分呈散發性病人， 病因不詳， 可能為此類患者全身各部位某些間質腫瘤。 家族性抗維生素D佝僂病病因曾被認為是維生素D代謝異常或與腸道鈣吸收障礙所致，

但血1， 252D3水準正常， 且給服此藥亦不能糾正低血磷與過高的尿磷排出率， 因此證據不足。 目前都認為是腎小管本身有功能缺陷， 可能是缺乏一種磷結合蛋白， 因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸， 成為家族性抗維生素D佝僂病病因。

一般認為遺傳者可能是遠端腎小管存在特殊的遺傳缺陷， 對甲狀旁腺素起反應的磷轉運系統及合成1,252膽骨化醇的功能有障礙， 腎小管對磷重吸收減少， 尿磷增多， 引起血磷下降。 因腸道對鈣吸收減少， 於是血×積降低而影響骨鈣化， 並引起低鈣血症、繼發性甲狀旁腺功能亢進和骨鈣化功能不全而造成佝僂病或骨軟化症。 繼發性疾病如巨細胞腫瘤、修復性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者，

是由於這些腫瘤所分泌體液因數可能會損傷近端腎小管對25D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運， 腎磷酸鹽清除增高， 而發生骨軟化及低磷酸鹽血症。 在上所述因素的影響下， 最終引起生長發育障礙與明顯骨病成為家族性抗維生素D佝僂病病因。

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佝僂病