先天性腎病綜合征是指小兒生後3個月內發病的腎病綜合征， 患兒常在出生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血症及低蛋白血症等。 但其病因、病理變化、預後等與年長兒或成人患者不同， 其臨床表現主要有特殊外貌、蛋白尿、生長發育落後等。
1.特殊外貌：出生後常見特殊的外貌,如鼻樑低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和後囟寬大， 還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。 其後常見腹脹、腹水、臍疝。
2.水腫：半數于生後1周~2周內即見水腫， 但是常在水腫發生半月後才被家長發現。
3.蛋白尿：患兒蛋白尿明顯且持續，
4.生長發育落後：由於先天性腎病綜合征患兒蛋白質營養不良， 因此常可發生生長發育落後， 還有部分患兒可伴發胃食管反流和幽門狹窄
5.血栓、栓塞：由於患兒常呈高凝狀態， 因此可發生血栓、栓塞合併症， 可見於多處血管如外周動脈、矢狀竇、腎、肺和其他靜脈。
6.腎功能減退：隨年齡增長， 腎功能逐漸緩慢減退， 並有相應的慢性腎功能減退的血生化改變， 多數病兒3歲時已需透析或移植。
