下肢靜脈疾病中， 無論血液倒流性病變， 還是回流障礙性病變， 主要的臨床表現均包括：淺靜脈曲張、腫脹、脹痛和小腿下段營養障礙性病變， 包括皮炎、濕疹、色素沉著和潰瘍形成等。
先天性血管畸形可與靜脈疾病存在相似表現， 但同時也具有明顯的特點， 通過詳細的病史追問和查體， 均會獲得對診斷有力的證據。 先天性動靜脈瘺最常見於下肢， 尤其是踝部。 嬰幼兒時期常處於隱伏或低度活動期， 無明顯症狀， 至學齡期及青春期受內分泌增加、活動量加大以及外傷等因素影響， 促使動靜脈瘺迅速增大，
（1）肢體增大增粗：青少年期， 在骨骼周圍存在廣泛的動、靜脈吻合支， 致血流量增加， 骨髓內迴圈豐富， 血氧含量高， 促使患肢長長、長粗。
（2）皮膚溫度增高：由於血液供應豐富以及靜脈充血， 病變部位溫度明顯增高， 溫差最高可達6℃。
（3）血管瘤(胎痣)：先天性動靜脈瘺常和先天性血管瘤在同一部位並存。
（4）血管雜音及震顫。
（5）淺靜脈曲張、靜脈瓣膜功能不全：動脈內高壓血流， 流經瘺口使得靜脈壓力增高， 管腔擴大， 靜脈瓣膜受損或功能喪失， 靜脈血逆流， 形成淺靜脈曲張， 血液淤滯， 以及皮膚色素沉著、濕疹、感染及潰瘍。
（6）動脈供血不足等。
