一位名為小敏的孕婦請教專家說：“聽說婦幼醫院新近配備了一台胎兒鏡， 能檢查出胎兒的健康情況， 我就找到這家醫院的婦產科大夫， 要求對我肚子中的胎兒進行徹底而仔細的檢查， 最好拍張照片給孩子留念。 可是， 醫生給我檢查後， 說我的情況完全正常， 沒有必要做。 我問她， 有沒有百分之百的正常， 她不敢肯定， 但就是不給我做胎兒鏡檢查。 這是為什麼呢?”
胎兒鏡是產前診斷的里程碑， 胎兒鏡檢查是超聲波定位後用直徑很細的光學纖維內鏡經母體腹壁穿刺， 經子宮壁進入羊膜腔， 觀察胎兒性別外貌、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內治療的方法,是產前診斷最直接有效的技術。
醫生認為， 產前檢查如果沒有發現異常情況， 原則上不要輕易使用對胎兒有不同程度傷害的儀器檢查。 只有異常情況， 要明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形， 為確定保胎或流產提供依據。 有下列情況之一者， 應做產前診斷。
1、夫婦一方或雙方有遺傳病家族史。
2、曾生過1個先天愚型兒的母親， 今又懷孕， 生同樣患兒的可能性較大。
3、夫婦雖然都健康， 但生過1個代謝缺陷病患兒， 今又懷孕， 仍有1/4可能還是患兒。
4、夫婦雖然都健康， 但生過1個伴性隱性遺傳病患兒， 今又懷孕， 若是男胎則有1/2可能是患兒。
5、以往曾有不明原因的多次流產或死產史的婦女，
6、35歲以上的高齡產婦， 出生愚型兒可能性較大。
7、曾生過無腦兒或脊柱裂畸形兒的婦女， 今又懷孕， 患同樣畸形的可能性較大。
8、孕婦在妊娠早期， 接觸過致畸物質(如放射線、化學製劑等)， 胎兒異常可能性較大時。
產前診斷的方法很多， 如羊膜腔穿刺、X線、超聲波檢查， 母血、尿檢查、胎兒鏡直接窺視等。 隨著產前診斷技術的進步和普及， 就可有效地防止“劣生”， 實現“遺傳健康”的目的。
其中， 胎兒鏡檢查是一項技術性較強的產前診斷專案。 一般在懷孕第15-20周時進行檢查。 用超聲波定位後， 經過局部麻醉作一腹部小切口， 將此鏡插入羊膜囊， 可以直接視察胎兒的外形、性別， 判斷有無畸形， 進行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標本。
