多囊腎患者幼時腎大小形態正常或略大， 隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大， 多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀， 主要表現為兩側腎腫大， 腎區疼痛， 血尿及高血壓等。 那麼， 患有多囊腎有哪些表現呢?
1、腎腫大
兩側腎病變進展不對稱， 大小有差異， 至晚期兩腎可占滿整個腹腔， 腎表面布有很多囊腫， 使腎形不規則， 凹凸不平， 質地較硬。
2、腎區疼痛
為其重要症狀， 常為腰背部壓迫感或鈍痛， 也有劇痛， 有時為腹痛， 疼痛可因體力活動， 行走時間過長， 久坐等而加劇， 臥床後可減輕，
3、血尿
約半數病人呈鏡下血尿， 可有發作性肉眼血尿， 此系囊腫壁血管破裂所致， 出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛， 血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿， 尿蛋白量少， 一般不超過1.0g/d， 腎內感染時膿尿明顯， 血尿加重， 腰痛伴發熱。
4、高血壓
為ADPKD的常見表現， 在血清肌酐未增高之前， 約半數出現高血壓， 這與囊腫壓迫周圍組織， 啟動腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關， 近10年來， Graham PC， Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織， 囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多， 並有腎素分泌增加， 這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關， 換言之， 出現高血壓者囊腫增長較快， 可直接影響預後。
5、腎功能不全
本病遲早要發生腎功能不全， 個別病例在青少年期即出現腎衰竭， 一般40歲之前很少有腎功能減退， 70歲時約半數仍保持腎功能， 但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短， 也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6、多囊肝
中年發現的ADPKD病人， 約半數有多囊肝， 60歲以後約70％， 一般認為其發展較慢， 且較多囊腎晚10年左右， 其囊腫是由迷路膽管擴張而成， 此外， 胰腺及卵巢也可發生囊腫， 結腸憩室併發率較高。
