一、其他組織和體液內銅含量測定及其診斷價值
1.頭髮含銅量測定:目前多數學者認為, 發銅含量測定對HLD診斷及鑒別診斷的價值不大。
2.肌肉合銅量測定:我院對25例HLD及20例非HLD患者作肌肉內銅、鋅、鐵、鎂含量測定, HLD組顯著高於對照組(P<0.001], 但二組有重疊現象。 因此, 對部分診斷困難的可疑HLD患者的確診, 有一定的參考價值。
3.皮膚和離體皮膚培養成纖維細胞內合銅量測定:近年採用離體皮膚培養成纖維細胞, 經傳代後測定其細胞內含銅量, HLD組較對照組高3倍。
4.指甲含銅量測定:指甲含銅量測定是一種無損傷性的檢查方法,
5.膽汁內含銅量測定:作者等對20例HLD及22例對照組(肝膽疾病患者)行膽汁微量元素測定, 結果是;HLD組銅含量為4.425土0.44l?mol/L, 顯著低於對照組 41.717±9.228?mol/L。 因此, 膽汁內含銅量顯著減低。 對HLD的診斷有特異價值。
二、B型超聲波、食管鋇劑造影及X線平片
1.作者對38例HLD的肝臟進行聲像圖檢查, 發現有其特殊的聲像圖, 並將肝實質的聲像圖按肝臟損害的不同程度依次分為光點閃爍型、岩層征型、樹枝狀光帶型和結節型, 對HLD具有特徵性診斷價值。 對尚未出現神經症狀的HLD肝硬變者(結節型)與慢性肝炎肝硬變者有鑒別價值。
2.B型超聲更可脾臟的大小、形態。 可顯示膽結石、腎結石、腎鈣質沉著。
3.骨關節X線檢查在HLD診斷上的意義:(1)可認為骨關節受累, 是一潛伏性損害。 骨關節X線改變是本病潛在的診斷指標。 臨床上難以確診病例, 不管有無骨關節症狀, 都可利用該檢查幫助診斷。 (2)在兒童、少年期出現不明原因的病理性骨折或X線照片發現腕、膝關節異常, 要考慮到患HLD的可能性。 (3)通過先證者做家系調查時可做為判斷是否為症狀前或症狀早期患者的輔助方法。
三、顱腦CT、MRI等影像學檢查的診斷價值
近10年來, 國內外應用CT或MRI掃描觀察HLD的腦損害已有較多報導。 作者等觀察了39例腦型及5例肝腦型HLD的CT掃描結果,