抽動-穢語綜合征與肝豆狀核變性均有不自主肌群抽動, 可見面部肌肉抽動和異常發音。 均為兒童期發病。 抽動-穢語綜合征只是神經系統輕微異常, 病情較輕, 預後較好。 肝豆狀核變性則病情重, 預後差, 以下主要介紹肝豆狀核變性, 以示區別。
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳病, 主要累及腦基底神經節、肝臟、腎臟, 由銅代謝異常而致。 病兒同胞中可能有同樣病人。 父母雙方多為雜合體, 多為近親結婚。 典型症狀是手足舞蹈樣不自主動作, 語音不清, 肌張力亢進, 面部肌肉強直, 呈現“面具”臉, 行為幼稚。