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抽動-穢語綜合征與肝豆狀核變性有什麼區別?

抽動-穢語綜合征與肝豆狀核變性均有不自主肌群抽動, 可見面部肌肉抽動和異常發音。 均為兒童期發病。 抽動-穢語綜合征只是神經系統輕微異常, 病情較輕, 預後較好。 肝豆狀核變性則病情重, 預後差, 以下主要介紹肝豆狀核變性, 以示區別。

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳病, 主要累及腦基底神經節、肝臟、腎臟, 由銅代謝異常而致。 病兒同胞中可能有同樣病人。 父母雙方多為雜合體, 多為近親結婚。 典型症狀是手足舞蹈樣不自主動作, 語音不清, 肌張力亢進, 面部肌肉強直, 呈現“面具”臉, 行為幼稚。

神經系統檢查巴氏征多(+)。 此外還有肝病症狀:黃疸、腹水、肝腫大、腎臟損害類似的腎炎的表現。 特徵性眼部症狀角膜色素環。 但此病只有神經系統症狀時要注意抽搐形式、智力情況, 注意與抽動-穢語綜合征鑒別。 裂隙燈檢眼及測定血漿銅藍蛋白、血銅、尿銅有特異性診斷價值。

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