半乳糖性白內障

[概述]

半乳糖性白內障是因與半乳糖代謝有關的酶缺陷所引起。 此種患兒缺乏半乳糖激梅或半乳糖－1－磷酸尿甘轉移梅， 以致半乳糖不能轉化為葡萄糖而在體內積累， 房水中的半乳糖滲入晶狀體， 使晶狀體纖維水腫形成混濁。

[症狀體症]

1.患兒年齡多在1￣6歲， 白內障出現的最早時間為出生後24天， 最長者為9歲； 2.晶狀體混濁形態不一， 多為板層白內障。

[診斷依據]

1.為常染色體隱性遺傳病；

2.可在出生後數日或數周發生；

3.多為板層白內障；

4.檢查血、尿中半乳糖作為初步篩選；

5.紅細胞內半乳糖激梅的測定對確診有重大意義。

[治療原則]

1.給予無乳糖或半乳糖飲食；

2.明顯影響視力， 兒科治療無效可考慮手術治療。

[療效評價]

1.治癒：術後傷口癒合， 無併發症， 視力提高；

2.好轉：晶狀體混濁無發展或減輕， 視力提高；

3.未愈：無變化。

[專家提示]

對疑有半乳糖性白內障的先天性白內障兒童， 應該問家族史及做必要的有關檢查， 以便早期得到確切的診斷， 同時給予無乳糖的飲食治療， 這種患兒不能飲用牛奶及含乳糖的食物。 對患該病的兒童實施及時的手術治療是十分必要的。  

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