原發性骨髓纖維化症為原因不明的骨髓彌漫性纖維組織增生,並伴有髓外造血,主要在脾， 其次在肝、淋巴結等。 臨床多表現為脾臟顯著增大， 但在原發性骨髓纖維化症的晚期可出現全血細胞減少， 此時應與再生障礙性貧血相鑒別。
從骨髓纖維化症的臨床診斷要點看來， 兩者不難鑒別。
①本病起病緩慢， 多見於中老年人,主要表現為貧血和由脾腫大引起的壓迫症狀， 可有乏力， 納差， 左上腹不適， 晚期可有嚴重貧血和出血， 有因代謝增高所致的發熱、出汗、心動過速等。
②巨脾是本病的特徵， 質地堅硬，
③外周血呈正細胞正色素性貧血， 紅細胞形態大小不等， 有畸形， 常出現淚滴狀紅細胞。 白細胞數常增高,部分患者白細胞可降低， 在×109/L之間， 常出現幼粒、幼紅細胞。 外周血中可見到巨核細胞碎片和巨大血小板， 血小板功能異常， 晚期血小板數量可減少。 網織紅細胞升高， 一般在2%~5%。
④骨質堅硬， 多部位骨髓穿刺難以成功， 為“幹抽”現象。 疾病早期骨髓造血細胞可顯示增生活躍， 後期則增生低下， 骨髓活檢可見非均勻一致的纖維組織增生， 若達1/3以上,是診斷本病的重要依據。
⑤肝、脾穿刺可見造血現象， 稱“髓外造血”， 紅、粒、巨核三系均增生， 以巨核系最為明顯。
⑥X線檢查有骨質硬化徵象，
⑦放射性核素掃描肝、脾等髓外造血區可積聚大量放射性核素， 而有骨髓病變的紅髓區則不能顯示。
