詳盡的家譜分析是診斷家族性卵巢癌綜合征(FOCS)最基本的手段, 考慮到遺傳異質性, 家系的完整記錄應包括乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡、病理報告等。
目前認為, 發病年齡早是FOCS的一個重要特徵。 美國國家癌症協會的研究表明, 在普通人群中卵巢癌發病的中位年齡是56歲, 而在FOCS家族中則提前到47歲, 其中約17%的患者被診斷為卵巢癌時年齡不超過40歲。
另外, 有美國臨床學者在1996年對其收集的1000個家族卵巢癌組織學類型進行分析, 並與美國國家癌症流行病學檢測協會的資料進行對比,