地中海貧血輕重由基因說了算

地中海貧血是一類由於常染色體遺傳性缺陷， 引起珠蛋白鏈合成障礙， 使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏， 因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。

地中海貧血是由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變， 使基因表達發生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障礙）， 導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質性綜合征。 不同類型海貧的臨床表現差別極大， 最重者可於胎兒出生前即死亡， 最輕者可以終身不貧血， 無症狀。 臨床所見大多是介於這兩者之間的貧血患者， 具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞，

並有血紅蛋白成分的各種改變。 地中海貧血屬中醫“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等範疇， 在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚， 虛實並存是其特點。

本病大多嬰兒時即發病， 表現為貧血、虛弱、腹內結塊。 發育遲滯等， 重型多生長發育不良， 常在成年前死亡。 輕型及中間型患者， 一般可活至成年並能參加勞動， 倘注意節勞及飲食起居， 可以減少併發症、改善症狀。 稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。 腎為先天之本， 究天腎精不充。 則生化無源。 “小兒之勞， 得於母胎”。 可見‘‘童子勞”與父母關係密切。 腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育， 久則血氣壞敗。 出現黃疽、積聚等表現， 致成此虛實錯雜之證。

1.α 地貧 靜止型：無臨床症狀和體征，

亦無貧血， 紅細胞形態正常; 標準型：輕度貧血（低色素小細胞性）， 紅細胞滲透脆性可稍低， 部分包涵體生成試驗陽性， 出生時HbBarts達到5-15%。 HbH病：輕度或中度貧血， 肝脾腫大， 可有黃疸， 常因服用氧化性藥物或合併感染而出現溶血危象， 妊娠可加重病情， Hb電泳可發現HbH帶， 包涵體生成試驗陽性， 紅細胞滲透脆性減低; HbBarts胎兒水腫：死胎或早產後立即死亡， 體重不足， 輕度黃疸， 明顯水腫， 肝脾大， 紅細胞大小不勻、異形， Hb中HbBarts占80-90%。

2.β 地貧 靜止型：系 β +地貧的雜合子， 沒有症狀， 無貧血， 血片中可見少數靶形紅細胞， 紅細胞滲透脆性輕度降低， HbA2（α2δ2）輕度增高; 輕型：系 β 0地貧的雜合子， 有輕至中度貧血， 脾臟輕度腫大， 貧血呈小細胞低色素性， 可見靶形細胞，

網織紅細胞可達5%， 紅細胞滲透脆性減低， HbA2升高， 半數病例有HbF（α2γ2）輕度增高; 重型：系純合子， 又稱Cooleys貧血， 病情嚴重， 常于兒童期夭折， 少數較輕， 可活至成年， 貧血在出生後1年內逐漸加重， 生長遲緩， 肝脾明顯腫大， 可有輕度黃疸， “ 蒙古人樣 ” 面容， 顱板X光片呈梳狀， 貧血嚴重， 呈明顯小細胞低色素性， 紅細胞大小不等， 靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見， 幼稚紅細胞內可見包涵體， HbF常在30-60%之間， 甚至可達90%; 中間型：少數症狀較輕， 主要決定於遺傳變異的類型。

3.其他 HbLepore綜合症：為一種融合基因β代替了β鏈; 遺傳性胎兒血紅蛋白（HbF）持續存在綜合症。