病例：
患兒， 女， 5個月。 第一胎順產， 出生時體重2000g， 小頭， 因口腔狹小來診。 母23歲， 父25歲， 工作環境無特殊， 孕婦未接觸放射線和致畸物質。 父母非近親婚配， 家族內無畸形兒出生史。
體檢：面型短小， 口裂小， 下頜骨發育不良， 短小呈“V”狀， 後縮。 齶部尖拱呈倒“V”形， 無齶裂， 有懸雍垂。 舌缺如， 僅有小塊口底粘膜類似舌粘膜。 相當於舌根部處有一高出粘膜表面約0.5cm之錐狀組織隆起。 以0.5%甲硝唑液塗抹口底粘膜時， 可誘發患兒哭鬧， 證明其有味覺存在。 患兒哭鬧時可見舌根部之錐狀隆起有明顯收縮和顫動。 哭鬧聲 細小不響亮，
討論：先天性無舌畸形罕見， 致畸原因未明， 一般認為是由於胚胎發育過程中， 第一鰓弓衍化發育不全， 在第4～8周時舌發生過程中斷所致。 本症多伴有與第一鰓弓有關的畸形， 如唇、齶裂、齒槽裂、下頜骨發育不良等， 同時可有指、趾畸形。 由於吸吮力差， 出生後僅能以滴管餵食， 但吞咽能力存在， 因此不致造成誤吸或嗆咳。 隨著年齡逐漸增大， 患兒通過代償性抬高口底而建立吮吸力。 成年後借助手指或工具可以進食固體食物。 其口底粘膜具有正常味覺。
至目前為止， 尚無具有積極意義的治療方法和藥物。
