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重症肌無力遺傳因素兩大分型

重症肌無力是神經、肌肉傳遞障礙所致的自身免疫性疾病。 重症肌無力患者無年齡限制, 從新生兒到老年人均可發病。 女性發病高峰在20~30歲, 男性在50~60歲, 常伴有胸腺瘤。 重症肌無力部分患者有陽性家族史, 由遺傳因素所致。

調查顯示, 約12%~20%患重症肌無力的母親所生的新生兒患重症肌無力, 通常出生時即有體征, 常合併吸吮困難和下嚥困難, 哭聲無務, 呼吸困難需用輔助呼吸。 眼瞼下垂, 面肌無務, 表情差。 母親的乙醯膽鹼受體抗體通過胎盤進入胎兒血中是主要的病因。 根據遺傳因素的不同, 重症肌無力的遺傳可分為先天性重症肌無力和家族性嬰兒型重症肌無力兩種。

先天性重症肌無力:指正常母親的新生兒患重症肌無力, 家庭中常有重症肌無力病人。 42%病例于2歲時, 66%於20歲以前發病。 病嬰中無乙醯膽鹼受體抗體, 其發病機制與遺傳有關。 突觸後膜結構畸形;幾乎完全缺乏有功能的接頭褶, 微小結構減少, 終板乙醯膽鹼受體不足。

家族性嬰兒型重症肌無力:指正常母親的嬰患重症肌無力, 家族中有其他重症肌無力病人, 如兄弟或姐妹, 為常染色體隱性遺傳出生時有嚴重的呼吸困難和攝食困難, 尤以呼吸暫停的特點而有別於前兩型, 常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。

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  • 3回答

    您好,重症肌無力,可以提前預約嗎?

    您好,重症肌無力目前世界上還沒有特效的治療辦法。通常多用膽鹼酯酶抑制類藥物,改善患者神經肌接頭傳遞障礙,但收效不理想。如有胸腺增生可以手術切除胸腺,對病情的控制有一定的作用,另外也可以採取一些中藥治... [詳細答案]

  • 3回答

    小孩重症肌無力眼肌型

    你好!“眼皮下垂,眼睛睜開很累”你所說的這個現象很有可能是上瞼下垂或是提上瞼肌無力,建議你看看眼科和神經科,做個瞼裂寬度和提上瞼肌的檢查。 [詳細答案]

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    重症肌無力全身型緊急求治

    首選葡萄糖酸鋅片 每天20-25片 以鋅元素的鹼性調整體液PH值 增強抵抗力 平抑免疫功能的過敏反應 恢復神經的生理功能 平安度過多事之秋(季)力爭病情穩定停藥而不復發 邁出第一步 此前用激素對身體... [詳細答案]

  • 3回答

    醫生您好!請問重症肌無力在你哪裡能救嗎

    重症肌無力可用溴化新斯的明、吡啶斯的明、環磷醯胺等治療。 平時勞逸結合。保持樂觀的生活態度。避免過度疲勞,有條件可用血漿交換療法。適當的散散步,和人聊聊天。 [詳細答案]

  • 3回答

    24歲患者,重症肌無力,左眼上瞼下垂,如何治療

    你好!重症肌無力是一種神經肌肉傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病,對這種病,目前世界上還沒有特效的治療辦法。通常多用膽鹼酯酶抑制類藥物,改善患者神經肌接頭傳遞障礙,但收效不理想。如有胸腺增生可以手術切除... [詳細答案]

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