多囊腎幼時腎大小形態正常或略大， 隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大， 多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀。 主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。 那麼， 瞭解多囊腎的鑒別診斷是必須的。
1、雙腎積水：可出現雙側脅腹部包塊並有腎功能受損的表現但腎盂靜脈造影及超聲檢查將顯示這些表現與多囊腎有很明顯的不同
2、雙側腎腫瘤：本病罕見但在尿路造影片中可與多囊腎非常想像當多囊腎中一側腎較小或尿路造影未顯示扭曲變形時要與一側腎腫瘤鑒別就有困難但腫瘤常只局限於腎臟的某一部分而多囊腎之囊腫則滿布整個腎臟單側腎腫瘤其總腎功能可以是正常的而多囊腎其總腎功能則往往已受損CT或腎血管造影可用來鑒別這兩種疾病閃爍掃描或超聲檢查亦有助於鑒別診斷
3、Von Hippel-Lindau病：此病雙腎的多發囊腫或腺癌可進行性發展尿路造影或腎斷層X光攝影術可顯示多囊腎據其他特徵性表現可下此診斷CT血管造影超聲影像或閃爍攝影術則可確定診斷
4、結節性硬化：皮脂腺瘤常累及皮膚大腦視網膜骨骼肝臟心臟及腎臟腎臟病損通常為多發性雙側性的在顯微鏡下可見到血管脂肪瘤尿毒癥期行尿路造影易提示為囊腎其他特徵性表現及CT和超聲景象可以作鑒別
5、單純性腎囊腫：通常為單側單發總腎功能正常尿路造影可顯示為單一病損而多囊腎則是雙側且為多發的病損
