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血友病四種遺傳方式

血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。 大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。 病人因反復出現自發性出血, 導致關節損傷, 或畸形致殘。

先天性因數Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳, 由女性傳遞, 男性發病, 控制因數Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。 患病男性與正常女性婚配, 子女中男性均正常, 女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配, 子女中男性半數為患者, 女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配, 所生男孩半數有血友病, 所生女孩半數為血友病, 半數為傳遞者。

約30%無家族史, 其發病可能因基因突變所致。

因數Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同, 但女性傳遞者中, 因數Ⅸ水準較低, 有出血傾向。

因數X1缺乏, 均導致血液凝血活酶形成發生障礙, 凝血酶原不能轉變為凝血酶, 纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。

那麼, 簡單地來說, 血友病的遺傳規律到底是怎樣的呢?

血友病甲有四種遺傳方式:

1、血友病甲患者與正常女性結婚, 所生兒子為正常, 女兒均為攜帶者。

2、正常男性與女性攜帶者結婚, 所生兒子50%可能患有血友病甲, 女兒50%可能為攜帶者。

3、血友病甲患者與女性攜帶者結婚, 其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%, 其所生兒子患病的可能性占50%。

4、男女都為血友病患者的人結婚,

其所生子女均為血友病患者。

血友病乙遺傳方式和血友病甲相似, 血友病乙患者的女兒均為攜帶者, 兒子為正常人。

血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳, 男女均可患病, 若臨床遇到女性血友病患者, 應考慮為血友病丙。

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  • 3回答

    血友病怎麼辦

    .局部止血治療傷口小者局部加壓5min以上;傷口大者,用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷於傷口,加壓包紮。國外有人配製止血劑內含冷沉澱5ml [詳細答案]

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