多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。 按遺傳方式分為兩種類型， 常染色體顯性遺傳型， 此型一般到成年人才出現症狀；常染色體隱性遺傳型， 一般在嬰兒即表現明顯， 常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見， 約占終末期腎臟病的5%~10%。 臨床表現主要有腎臟腫大， 血尿， 蛋白尿， 高血壓， 晚期可發生腎功能衰竭， 本病目前治療主要是積極控制高血壓等併發症和防治感染， 保護腎功能， 延緩尿毒癥到來， 出現尿毒癥時可做透析治療和腎移植
診斷依據
● 有確鑿的本病家族史。
● 影像學檢查證實有多個充滿液體的囊腫散佈在兩側腎臟的皮質和髓質。
● 基因連鎖分析檢查陽性。
● 多囊肝、顱內動脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作為輔助依據。
治療原則
● 積極處理併發症， 如高血壓， 尿路感染， 梗阻等。
● 囊腫較大時可行囊腫減壓術， 但必須慎重。 終未期腎衰可做血液透析治療或腎移植。
療效評價
● 治癒：症狀體征消失， 腎功能恢復到發病的水準。
● 好轉：症狀體征緩解， 腎功能穩定。
● 未愈：症狀體征未改善， 腎功能惡化。
專家提示
多囊腎是一種遺傳性疾病， 診斷明確後， 應積極地對其親屬進行有關的檢查， 特別是患者的兄弟姐妹及其子女， 以便採取一些必要的措施早做防治， 臨床上治療主要是針對併發症， 如防治感染，
