軟骨發育異常血管瘤綜合征是指一種內生軟骨瘤病與海綿狀血管瘤同時存在的臨床症狀綜合征。 因Maffucci醫生于1881年首次描述， 故又被稱為Maffucci綜合征。 其主要臨床表現為掌骨及指骨酸脹腫痛， 有時可見拐狀手、膝內翻、髖內翻、扁平足等繼發性畸形。 病人智力發育正常， 但身材較矮小， 約有12%的患者為侏儒， 並且約有36%的病人下肢不等長。 病人肢體的功能常因軟骨瘤而受損。 體表可見藍紫色、柔軟包塊。 按壓時柔軟， 且可壓縮， 放手後又恢復。 在柔軟的瘤體內有時可捫及靜脈石。 並可見到瘤體低於心臟平面時瘤內血液回流受阻，
軟骨發育異常血管瘤綜合征病理
軟骨發育異常血管瘤綜合征的內生軟骨瘤與單純的內生軟骨瘤病無任何區別。 而併發的血管瘤則絕大多數為海綿狀血管瘤， 質軟、多葉、無血管性搏動， 亦有為毛細血管瘤、淋巴管瘤的報告。 同時本病往往伴有靜脈曲張， 靜脈栓塞及靜脈石形成。 本病骨骼病變常與血管瘤無直接關， 即兩者可以分別發生在不同的肢體。 患者的內生軟骨瘤的惡變率可達15﹪～18﹪， 而且在同一個病人身上可出現多發惡變。 血管瘤亦有惡變的報導但極少見。
