特納綜合征是由於X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。 正常女性有2條X染色體， 但Turner綜合征患者其中的1條X染色體缺失或結構異常， 臨床中最常見的染色體核型為45， X， 約占50%（見圖1）， 與精子/卵子在減數分裂或受精卵在有絲分裂時， 性染色體不分離有關；在某些情況下， 個體有一部分細胞的染色體?缺失， 而剩餘的另一部分細胞染色體卻完全正常， 這稱為嵌合體?（mosaicism）， 如45， X/46， XX， 約占25%；另外， X染色體結構發生改變（見圖2）， 如長臂或短臂缺失、等臂染色體、環狀染色體， 也可引起本病的發生。
目前研究表明X染色體的短臂和長臂上均有調控性腺發育和身高增長的相關基因，
[病理]
由於性染色體異常， 卵巢不能生長和發育， 因此卵巢呈條索狀纖維組織， 無原始卵泡， 也沒有卵子。 故缺乏女性激素。 導致第二性征不發育和原發性閉經， 是人類惟一能生存的單體綜合征。 其異常核型包括：①45， XO。 是最多見的一型， 95%自然流產淘汰， 僅少數存活出生， 有典型臨床表現；②45， XO/46， XX， 即嵌合型。 約占本征的25%；③46， Xdel（Xp）或46， Xdel（Xq）， 即一條X色體的短臂成長臂缺失；④46， Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失， 形成等臂染色體。
