1.遺傳性多為青少年、男性及有家族史;獲得性常無家族史。 原發性, 無原因, 多於50歲以上發病。 繼發性多見於用異煙胼、比秦山胺、氯酶素及抗癌藥時間過長 後發病。 亦可見于腫瘤及骨髓增生性疾病。
2.發病緩慢, 貧血為本病主要症狀與體征。 常有皮膚蒼白, 部分病人皮膚呈暗黑色。 軟弱, 動則心悸、氣促。
3.肝脾輕度腫大, 後期發生血色病時(即含鐵血黃素沉積症)肝脾腫大顯著。
4.發生血色病時可出現心、腎、肝、肺功能不全, 少數可發生糖尿病。
5.血象:一般為中度貧血(血紅蛋白在70-90g/L)少數為重度貧血(血紅蛋白30-60g/L)紅細胞大小不等,
6.骨髓:紅系增生明顯活躍, 病態造血現象, 胞漿可見空泡、漿量少, 缺乏血紅蛋白形成, 鐵染色可見鐵粒幼紅細胞增多, 出現環狀鐵粒幼紅細胞〉15%, 是本病特徵, 具有診斷意義。 粒系及巨核系正常。
7.血清鐵和鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率、紅細胞游離原卜琳增高。 血清鐵結合力、鐵利用率降低。 中性粒細胞鹼性磷酸梅積分減低。