摘要：發表於11月23日出版的《新英格蘭醫學雜誌》上的一篇報導認為：血色病患者的純合子親屬可能患有臨床尚未發現的血色病相關疾病。 而且據作者稱， 這種情況在男性親屬比女性更為常見。
鹽湖城猶他大學醫學院的Dr. James P. Kushner及其同事根據症狀、體征或轉鐵蛋白飽和度的水準診斷了291例血色病病人。 通過這些遺傳病的先證者， 研究人員又依據HLA和HFE基因型確診了214例屬於純合子的病人親屬。
研究者分析了這些患者親屬血色病相關病變的發生率， 包括：肝硬化、肝纖維化、轉氨酶升高值和血色病性關節病。
在這些患者親屬中85%的男性和68%的女性有鐵負荷超載， 而且有38%的男性和10%的女性至少有一種以上的血色病相關疾病。 年齡超過40歲的男性中， 52%有至少一種血色病相關疾病。 而年齡大於50歲的女性為16%。
研究者也發現， 與那些家族中先證者無血色病相關疾病的男性親屬相比， 有血色病相關疾病的患者其男性親屬發病風險增加。
在這些血色病患者和其親屬中， 肝硬化和肝纖維化是最多見的血色病相關病變。 這些疾病與血色病高水準的鐵蛋白有相關性。
Dr. Kushner 的研究小組稱：“這些資料提示家族因素影響了血色病鐵負荷的程度， 也因此影響了血色病相關病變的發生， 這項結果也強調了對血色病患者親屬的進行篩查的重要性。
