多囊卵巢綜合征是生育年齡婦女常見的內分泌疾病， 以慢性無排卵和高雄激素血症為特徵， 主要臨床表現為月經週期不規律、不孕、多毛和或痤瘡。 關於多囊卵巢綜合征的病因， 研究者提出了遺傳學理論。
此理論的主要根據多囊卵巢綜合征呈家族群居現象， 家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎。 高雄激素血症和（或）高胰島素血症可能是多囊卵巢綜合征家族成員同樣患病的遺傳特徵， 胰島素促進卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。 稀發排卵、高雄激素血症和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發生高胰島素血症和男性過早脫髮的患病率增高。
細胞遺傳學研究結果顯示多囊卵巢綜合征可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。 通過全基因組掃描的發現最大量的與多囊卵巢綜合征相關的遺傳基因， 如甾體激素合成及相關功能的候選基因、雄激素合成相關調節基金、胰島素合成相關基金、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調節的候選基因、脂肪組織相關的基因以及慢性炎症相關基因。
值得注意的是， 多囊卵巢綜合征病因學研究無法證實此病是由某個基因位點或某個基因突變所導致， 其發病可能與一些基因在特定環境因素的作用下發生作用導致疾病發生有關。
