維生素D缺乏會引起佝僂病, 佝僂病是嬰兒時期常見的疾病, 當家長發現孩子在發育期間有不正常現象時, 家長們會擔心焦慮, 也可能不知如何去鑒別和診斷佝僂病, 那麼, 先天性佝僂病確診的方法有哪些?接下來我們一起來分析一下。 説明家長們對於佝僂病的認識。
診斷依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查, 血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”, 不論嬰兒還是兒童, 血漿25-OH-D3濃度應當≥50nmol/L 20 ng/mL。 早期的神經興奮性增高的症狀無特異性, 需與如下疾病鑒別:
1.軟骨營養不良:是一遺傳性軟骨發育障礙,
2.低血磷抗生素D佝僂病:本病多為性連鎖遺傳, 亦可為常染色體顯性或隱性遺傳, 也有散發病例。 為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。 佝僂病的症狀多發生於1歲以後, 因而2~3歲後仍有活動性佝僂病表現;血鈣多正常, 血磷明顯降低, 尿磷增加。 對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑒別。
3.遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足, 從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣, 繼發甲狀旁腺功能亢進, 骨質脫鈣, 出現佝僂病體征。 患兒骨骼畸形顯著, 身材矮小, 有代謝性酸中毒, 多尿, 鹼性尿, 除低血鈣、低血磷之外,
4.維生素D依賴性佝僂病:為常染色體隱性遺傳, 可分二型:Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷, 使25-OH-D3轉變為1,25-OH2-D3發生障礙, 血中25-OH-D3濃度正常;Ⅱ型為靶器官受體缺陷, 血中1,25-OH2-D3濃度增高。 兩型臨床均有嚴重的佝僂病體征, 低鈣血症、低磷血症, 鹼性磷酸酶明顯升高及繼發性甲狀旁腺功能亢進, Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患兒的一個重要特徵為脫髮。
5.腎性佝僂病:由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙, 導致鈣磷代謝紊亂, 血鈣低, 血磷高, 甲狀旁腺繼發性功能亢進, 骨質普遍脫鈣, 骨骼呈佝僂病改變。 多於幼兒後期症狀逐漸明顯, 形成侏儒狀態。
佝僂病會影響著孩子的發育, 父母應該引起重視,