【體檢】
肝脾腫大, 尿色較深, 大便由黃轉淡黃, 亦可能發白。
【實驗室檢查】
1、血、尿膽紅素
總膽紅素一般低於171μmol/L, 結合膽紅素與未結合膽紅素均增高, 以前者為主, 絮狀濁度試驗早期變化不明顯。 尿膽元陽性, 尿膽紅素根據膽管阻塞程度可呈陽性或陰性反應。
2、酶學改變
穀丙轉氨酶升高程度不一, 低者可僅略高出正常值, 高者可200U, 多數臨床好轉後, ALT下降, 部分病兒則臨床好轉而ALT反比原來升高, 然後再下降。
3、甲胎球蛋白測定
正常新生兒甲胎蛋白陽性, 約至生後1個月時轉陰, 如用定量法,
4、病原學檢測
對患兒胎糞、外耳道、結膜、鼻咽或羊水取標本塗片, 革蘭染色找細菌。 血液乙型肝炎病毒標誌、CMV、單純皰疹、風疹、弓形蟲抗體及2周後血清對比。 其他如尿液細菌培養、CMV培養、母親TORCH抗體檢查等。
【輔助檢查】
肝膽超聲影像、膽道閃爍掃描、十二指腸液顏色分析及核素計數, 對有淡黃色或土色糞便的患兒與膽道閃爍掃描同步進行。