約有20%左右的結腸癌患者具有大腸癌家族史, 其中又有5%~10%患者的家族史符合孟德爾定律, 亦即符合常染色體顯性遺傳的特徵。
臨床上依據有無多發性息肉病, 可將遺傳性大腸癌分為遺傳性息肉病和遺傳性非息肉病性結腸癌、直腸癌兩大類。 遺傳性息肉病又可細分遺傳性腺瘤性息肉病和遺傳性錯構瘤性息肉病, 前者包括家族性腺瘤病FAP、Turcot綜合征等, 後者包括:Peutz-Jeghers綜合征、家族性幼年性息肉病等。
那麼, 對於一名18歲及以下的患者來講, 如果他所患的是家族性腺瘤性息肉病, 是一組以結直腸多發腺瘤為特徵的常染色體顯性遺傳的綜合征。