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遺傳性結腸癌人群何時需切除整個大腸

約有20%左右的結腸癌患者具有大腸癌家族史, 其中又有5%~10%患者的家族史符合孟德爾定律, 亦即符合常染色體顯性遺傳的特徵。

臨床上依據有無多發性息肉病, 可將遺傳性大腸癌分為遺傳性息肉病和遺傳性非息肉病性結腸癌、直腸癌兩大類。 遺傳性息肉病又可細分遺傳性腺瘤性息肉病和遺傳性錯構瘤性息肉病, 前者包括家族性腺瘤病FAP、Turcot綜合征等, 後者包括:Peutz-Jeghers綜合征、家族性幼年性息肉病等。

那麼, 對於一名18歲及以下的患者來講, 如果他所患的是家族性腺瘤性息肉病, 是一組以結直腸多發腺瘤為特徵的常染色體顯性遺傳的綜合征。

且表現出如下臨床特徵, 即遍佈整個大腸、數目超過100個以上的腺瘤性息肉和微腺瘤。 如果從十幾歲時開始出現腺瘤且不治療, 那麼他到40歲時幾乎100%的患者會轉變為大腸癌。 由於家族性腺瘤性息肉病患者腺瘤數目眾多, 不可能通過腸鏡將腺瘤一一切除, 而因為100%的患者最終將轉變為結直腸癌。 此時, 外科手術切除整個結腸是預防癌變的最有效手段。

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