多囊卵巢綜合征是育齡婦女常見的內分泌疾病。 對於多囊卵巢綜合征的病因， 許多學者作了大量的研究， 仍不明確。 但從這些研究中得到的一些現象或結果提示多囊卵巢綜合征的發病與遺傳因素有一定關係。
多囊卵巢綜合征是育齡婦女常見的內分泌疾病。 其典型表現有：閉經、不孕、多毛及雙側卵巢囊性增大;典型的生化特徵有：雄激素過多和糖代謝、脂代謝的異常。 對於多囊卵巢綜合征的病因， 許多學者作了大量的研究， 仍不明確。 但從這些研究中得到的一些現象或結果提示多囊卵巢綜合征的發病與遺傳因素有一定關係。
多囊卵巢綜合征與遺傳有關。 雖然確切病因不清楚， 有一種學說是遺傳學因素。 PCOS是一種常染色體顯性遺傳， 或X一連鎖遺傳， 或基因突變所引起的疾病。 多數患者染色體核型46， XX， 部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46， XX/45， XO;46， XX/46， XXq和46， XXq。
由於多囊卵巢綜合征病例表現有家族性現象， 故提示遺傳因素在多囊卵巢綜合征的病因中起了一個重要的作用。 有人通過家系調查認為， 多囊卵巢綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳性疾病， 而大多數更為詳細的研究對此遺傳方式提出了質疑。 因此， 在多囊卵巢綜合征的遺傳因素中有可能存在常染色體顯性遺傳， 但更有可能是更複雜的病因。 故不能用單一的遺傳方式來解釋多囊卵巢綜合征。
通過現代細胞遺傳學技術對多囊卵巢綜合征患者的性染色體進行分析， 發現大多數患者染色體核型正常， 為46， XX。 部分患者有染色體異常， 包括性染色體數目異常和性染色體結構異常， 其異常核型的種類有：①性染色體數目異常：45， X/46。 XX;46， XX/47， XXX;45， X/46， XX/47， XXX;45， X/48， XXXY;46， XX/47， XXY;45， X/46， XY/46， XX一;②性染色體結構異常：46， XXq一;46， XX/46， XXq一。 正因為大多數患者的染色體核型為正常， 故多囊卵巢綜合征的發病是否與性染色體異常有必然關聯有待作更深入的研究。
多囊卵巢綜合征患者的基本特徵是雄激素過多和胰島素抵抗， 而這種基本特徵又與多囊卵巢綜合征患者脂代謝異常密切相關。 多囊卵巢綜合征是一種具有遺傳異質性的疾病。
多囊卵巢綜合征是一種由少數幾個主要基因與環境因素相互作用所致的疾病，
在雄激素的生物合成中， ①有的研究表明17一羥化酶/17， 20一裂解酶基因的遺傳缺陷與多囊卵巢綜合征有關。 而在以後的研究中， 用CYPl7作為候選基因研究Al、A2等位元基因的頻率， 在多囊卵巢綜合征高雄激素血症組和對照組未發現顯著性差異;②膽固醇側鏈分裂基因的變異與多囊卵巢綜合征及血漿睾酮水平均有關;進一步分析還發現，
對胰島素的分泌和活動有關基因的研究中發現：①胰島素基因的可變數串聯重複順序是多囊卵巢綜合征的一個主要的易感位點， 特別是無排卵性多囊卵巢綜合征， 即胰島素可變數串聯重複順序調節多態性是多囊卵巢綜合征遺傳學上的重要因素。 ②胰島素樣生長因數在調節卵巢的雄激素生成中起重要作用， IGF’和胰島素可協同調節卵巢性激素的合成。 研究發現， 多囊卵巢綜合征卵泡顆粒細胞中大量的IGF結合蛋白2的mRNA得以表達， 即在顆粒細胞中分泌的IGF。 BP2可能為FSH功能的抑制因素。 在多囊卵巢綜合征卵巢的各種細胞成分中存在mRNA及其蛋白，
