根據緩慢進展的共濟失調以及不同類型的臨床特點, 且多數患者有陽性家族遺傳史, 診斷不難。 但需與下列疾病鑒別。
一、脊髓亞急性聯合變性
緩慢起病, 後索及錐體束同時受累, 出現深感覺障礙, 共濟失調, 痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。 但無弓形足及脊柱後側凸畸形。 常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。
二、多發性硬化
病灶多發, 可有脊髓、小腦變性, 出現小腦性共濟失調及錐體束征, 但病程常有緩解和復發。 腦脊液中免疫球蛋白增高。
三、小腦腫瘤
多見於兒童,
四、環枕部畸形
如顱底凹陷、環椎枕骨化和頸椎融合等。 除共濟失調外常伴有後組顱神經損害、短頸、節段型或傳導束型感覺障礙。