症狀性癲癇綜合征系指有明確病因的癲癇。 胚胎形成以後， 因種種原因導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病灶。 其特點是：臨床上除各種類型的癲癇發作外， 尚有原發病的各種不同症狀。 因而臨床上常稱這類癲癇為繼發性癲癇或獲得性癲癇。 此外， 尚有一部分癲癇雖為症狀性癲癇， 但又難以發現其確切病因， 對這類癲癇我們稱之為隱源性癲癇， 仍屬繼發性癲癇的範疇。 常見的症狀性癲癇綜合征臨床表現介紹如下——
1.嬰兒痙攣症
嬰兒痙攣症 (infantile spasm)是不同病因導致的嬰兒期癲癇， 常伴精神運動發育遲滯。
痙攣為屈曲性、伸展性、閃電樣或點頭樣， 常為多種類型組合。 本病分為症狀性及特發性兩類， 症狀性多有腦損傷史或明確病因， 表現精神運動發育遲滯， 可見神經系統體征或神經影像學異常；特發性較少見， 無腦損傷史、明確病因、神經系統體征或神經影像學徵象。 各導聯不規則、不同步高幅慢波， 並伴以不規則尖波、棘波、棘慢波、多棘波， 呈高度失律腦電圖改變。
2.Lennox-Gastaut 綜合征(LGS)
也稱小運動發作(minor motor seizures)， 是兒童難治性癲癇綜合征， 以某些類型癲癇發作、常伴精神發育遲緩及典型EEG 改變為特徵， 占兒童癲癇4.2%～10.8%。 Gibbs 等(1939)首先描述LGS 的EEG 特點， 與典型失神發作3 次/s 棘慢波綜合(SSW)相比，
症狀性LGS 病因包括產前、圍生期及產後因素， 先天性腦發育及代謝異常、感染、外傷等， 10%～20%的病例出現LGS 前曾患嬰兒痙攣症。 通常4 個月～11 歲發病， 4 歲前多見， 1～2 歲最多， 男女之比1.4∶1～3.3∶1。 常伴精神發育遲滯， 60%的患兒有腦病史。 患兒同時出現兩種或以上發作是LGS 重要特徵， 常見強直性發作和非典型失神發作， 也可見失張力發作、肌陣攣性發作、GTCS 和單純部分性發作， 發作很頻繁， 常發生癲癇狀態。 20%～60%的LGS 患兒發病時即有智能障礙， 75%～90%發病數年後有智能障礙。 智能障礙與發病早晚有關。 半數患兒出現行為異常，
發作時EEG 背景活動異常， 有＜3Hz 棘慢波， 常可見多灶異常。 通常清醒時EEG 背景活動異常， 1～2.5 次/s 棘慢波綜合(SSW)是顯著特徵， 常普遍同步出現， 一側性也相當常見， 少數為局灶性分佈， 額部最顯著。
3.少年型腦苷脂沉積病
又稱少年型(Ⅲ型)Gaucher 病， 是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病(glucocerebrosidosis)。 患兒多在10 歲內發病， 神經系統表現慢性進行性智力減退、小腦性共濟失調、癇性發作如肌陣攣癲癇， 錐體外系症狀如手足徐動、震顫和肌張力障礙等。 EEG 表現彌漫性6～10Hz 複性棘慢波和節律性尖波， 6～10Hz 光刺激可誘發肌陣攣發作。
4.少年型家族性黑矇性癡呆
家族性黑矇性癡呆是常染色體隱性遺傳， 多數患兒有猶太遺傳背景， 為15 號染色體長臂(15q23-q24)突變導致氨基己糖苷酶A 缺陷。 患兒4～10 歲發病， 首發症狀為進行性視力減退和視神經萎縮， 可出現各種類型發作如失神發作、肌陣攣發作或全面性強直-陣攣發作等， 共濟失調、構音障礙和智能減退等。
早期EEG 可見彌漫性慢波背景出現陣發性高波幅慢波暴發， 伴多相棘波， 晚期出現低波幅慢波活動等。
5. 櫻桃紅斑- 肌陣攣綜合征
櫻桃紅斑- 肌陣攣綜合征為常染色體隱性遺傳， 已證實神經氨酸沉積症患者存在10q23 基因突變， 導致β-N-乙醯神經氨酸酶缺陷， 使神經系統出現因溶酶體貯存所致功能受損。
多在8～15 歲發病， 可見進行性視力減退， 晶體混濁，
EEG 出現彌漫性10～20Hz 正相尖波， 肌陣攣發作時為10～20Hz 同步放電。 尿可檢出涎酸寡聚糖增高， 外周血白細胞和淋巴細胞中可見溶酶體貯存物。 皮膚成纖維細胞培養可見明顯涎酸酶缺乏。 病理檢查可見肝臟星形細胞、腸肌叢神經元和腦神經元內貯積物。
6.進行性肌陣攣癲癇(PME) 為常染色體隱性遺傳。
(1)Lafora 小體肌陣攣癲癇：
也稱Lafora 病， 是罕見常染色體隱性遺傳病。 6～19 歲(平均14 歲)發病， 多以強直-陣攣發作起病， 之後出現不規則肌陣攣發作， 閃光、喧鬧和接觸等刺激可誘發輕微肢體抽動、粗大肌陣攣或局灶性發作， 智力衰退早期出現， 迅速進展，數月或數年後病程晚期出現小腦性共濟失調、肌痙攣和不隨意運動等錐體束、錐體外系體征。
EEG 病初正常，以後出現非特異性短陣暴發性多棘波發放，背景活動正常，睡眠不誘發；出現小腦、錐體束及錐體外系體征後EEG 出現典型改變，背景活動慢而無節律，出現快速廣泛多棘波或棘波，晚期可見特徵性光敏性放電。腋窩汗腺或肝臟活檢可見特殊多聚糖體，是多葡聚糖組成橢圓形胞質內嗜鹼性沉積物。
(2)肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維(MERRF)：
或稱MERRF 綜合征，是母親遺傳的線粒體DNA 突變引起的線粒體病。多見於5～15 歲兒童，通常在10 歲後或更晚發病，有明確家族史，以肌陣攣性癲癇發作為特徵，可伴強直-陣攣性發作、小腦性共濟失調、智慧減退、癡呆和肌病等，可見矮小、神經性耳聾、視神經萎縮、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感覺障礙和內分泌失調等。
EEG 背景活動正常，可見雙側棘慢波和廣泛多棘波，彌漫性δ波暴發，光刺激敏感。CT 和MRI 檢查可見彌漫性腦萎縮、白質損害、基底核鈣化和低密度灶等改變；肌活檢光鏡可見明顯破碎或蓬毛樣紅纖維，有助於確診。
(3)Unverricht-Lundborg 綜合征：
本綜合征為常染色體隱性遺傳，患兒6～18 歲起病，病情進展迅速，平均病程2～10 年。首發症狀為肌陣攣性抽動，意識清醒時出現自發性動作性肌陣攣，不規則，不同步，對光刺激等敏感，可合併強直-陣攣發作、小腦性共濟失調、構音障礙和癡呆等。
腦電圖異常可先於臨床症狀，表現雙側同步棘慢波和多棘慢波暴發，進行性散亂的背景節律，光刺激可出現雙側4～6Hz 暴發性尖波和複性棘波。視覺誘發電位高度異常。腦CT 檢查正常，腦脊液中GABA 含量減低。
迅速進展，數月或數年後病程晚期出現小腦性共濟失調、肌痙攣和不隨意運動等錐體束、錐體外系體征。EEG 病初正常，以後出現非特異性短陣暴發性多棘波發放，背景活動正常，睡眠不誘發；出現小腦、錐體束及錐體外系體征後EEG 出現典型改變，背景活動慢而無節律，出現快速廣泛多棘波或棘波，晚期可見特徵性光敏性放電。腋窩汗腺或肝臟活檢可見特殊多聚糖體，是多葡聚糖組成橢圓形胞質內嗜鹼性沉積物。
(2)肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維(MERRF)：
或稱MERRF 綜合征，是母親遺傳的線粒體DNA 突變引起的線粒體病。多見於5～15 歲兒童，通常在10 歲後或更晚發病，有明確家族史，以肌陣攣性癲癇發作為特徵，可伴強直-陣攣性發作、小腦性共濟失調、智慧減退、癡呆和肌病等，可見矮小、神經性耳聾、視神經萎縮、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感覺障礙和內分泌失調等。
EEG 背景活動正常，可見雙側棘慢波和廣泛多棘波，彌漫性δ波暴發，光刺激敏感。CT 和MRI 檢查可見彌漫性腦萎縮、白質損害、基底核鈣化和低密度灶等改變；肌活檢光鏡可見明顯破碎或蓬毛樣紅纖維，有助於確診。
(3)Unverricht-Lundborg 綜合征：
本綜合征為常染色體隱性遺傳，患兒6～18 歲起病，病情進展迅速，平均病程2～10 年。首發症狀為肌陣攣性抽動，意識清醒時出現自發性動作性肌陣攣，不規則，不同步，對光刺激等敏感，可合併強直-陣攣發作、小腦性共濟失調、構音障礙和癡呆等。
腦電圖異常可先於臨床症狀，表現雙側同步棘慢波和多棘慢波暴發，進行性散亂的背景節律，光刺激可出現雙側4～6Hz 暴發性尖波和複性棘波。視覺誘發電位高度異常。腦CT 檢查正常，腦脊液中GABA 含量減低。
