患者， 女， 34歲， 主訴“腰痛5月， 加重伴活動困難2月”。 患者就診時已分娩5月， 在哺乳中。
患者于妊娠36周左右出現輕度腰痛， 尚可忍受， 於產後3月彎腰後出現劇烈腰痛並逐漸加重， 出現翻身、起床困難等活動障礙。 身高縮短8 cm， X線照相提示椎體T11、T12， L1、L2壓縮性骨折。
體檢未發現鞏膜發藍、牙齒異常等。 患者平素不吸煙、不飲酒， 基本不喝咖啡。 妊娠前月經規律， 無閉經或月經紊亂史。 其母親60歲時曾發生腕部骨折。
雙能X線骨密度儀(DXA)測量結果：腰椎2-4 骨礦物密度(BMD)為0.80 g/cm2， T評分-3.8分;右股骨頸BMD為0.76 g/cm2， T評分為-1.8分;右全髖BMD為 0.78 g/cm2 ， T評分為 -2.2分。
輔助檢查：三大常規、血沉和肝腎功能、血氣均正常。
對於絕經前婦女和50歲以下男性診斷骨質疏鬆時， 要特別強調鑒別診斷。
判斷低骨量是骨質疏鬆症還是其他骨病， 需要排除骨軟化症、成骨不全或(Paget)骨病， 患者不存在以上疾病的特徵性表現時可以排除。
此外， 要區分骨質疏鬆是原發性骨質疏鬆症還是繼發性骨質疏鬆症。 常見的繼發性骨質疏鬆的病因， 包括內分泌代謝疾病、結締組織病、多種慢性腎臟疾病所致的腎性骨營養不良、胃腸營養性疾病(消化道疾病)和肝病、血液疾病、神經肌肉疾病、長期制動或太空旅行、器官移植手術和一些藥物、毒物的作用等。
經過病史和輔助檢查排除以上疾病的可能性之後，
DXA測量的BMD是診斷骨質疏鬆的主要依據， 但世界衛生組織(WHO)所推薦的T記分小於-2.5分的診斷標準不適用於絕經前婦女和年齡小於50歲男性。
根據國際臨床骨密度學會(ISCD)的推薦， 對這類人群骨質疏鬆的診斷推薦使用Z記分。 Z記分是指患者的實測BMD與其同種族、同齡人群的BMD差值， 除以該組BMD的標準差。 當患者Z記分在-2.0分以下， 可考慮為骨質疏鬆症。
該患者DXA骨密度提示髖部和腰椎的Z記分均小於-2.0分;胸腰椎片發現多發椎體骨折。 因此， 可以將其診斷為嚴重骨質疏鬆症。
由於該患者為哺乳期婦女， 需要考慮為妊娠哺乳相關骨質疏鬆(PLO)。 PLO在臨床少見， 迄今全世界僅報導100餘例。
該病主要表現為在妊娠晚期或產後早期出現的腰痛、活動障礙， 甚至身高縮短， 有較高的致殘率。 多數患者存在多個椎體骨折， DXA發現患者椎體BMD明顯減低， 而髖部BMD減低相對較輕， 橈骨遠端等部位BMD基本正常。 患者常存在骨質疏鬆的一種或多種危險因素， 尤其是相關疾病的家族史、低體重等。 妊娠和(或)哺乳對於發病的作用尚不明了。 有研究者發現PTH相關肽(PTHrp)或白介素(IL)-1的增高可能與本病的發病有關。
此外， 對於該病例來說， 患者是在妊娠前已患骨質疏鬆症而在妊娠哺乳期加劇， 還是在妊娠哺乳期新發骨質疏鬆症， 由於缺少妊娠前的資料尚難定論。
對於PLO， 一般認為治療時應停止哺乳， 給予足夠鈣劑和維生素D， 推薦每日的鈣攝入量為1000 mg。 同時每日還應補充400-800 IU維生素D。 在此基礎上， 抗骨吸收治療也可有效提高骨密度。
對該例患者， 予以元素鈣1200 mg/d, 骨化三醇0.25 μg/d， 同時靜脈滴注帕米膦酸鈉60 mg/次， 3月後開始口服阿倫膦酸鈉70 mg/周。 治療1年後患者腰椎、股骨頸和全髖BMD分別增加17.6%、7.1%和10.9%。 患者的骨痛症狀於治療後2個月基本消失， 恢復活動能力， 無新發骨折發生。
針對中青年骨質疏鬆症， 需要做全面的鑒別診斷， 方可診斷特發性骨質疏鬆症。 PLO， 是其中的特殊類型， 經過停止哺乳， 改變生活方式， 補充足量鈣劑和維生素D, 以及合理的抗骨吸收治療， 往往可以取得較好的治療效果。
