囊性肺纖維化的遺傳性

囊性肺纖維化是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。 典型的臨床表現是患兒有反復呼吸道及肺部感染， 並且有胰外分泌腺不足的表現， 如大量脂肪便。 呼吸道初發症狀為咳嗽， 主要為乾咳， 痰黏稠不易咳出， 以後呈陣發性咳嗽， 痰量增多。

研究認為肺囊性纖維化的發生與跨膜調節因數基因突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關。 銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。 目前對肺囊性纖維化發病機制的研究已在分子水準。 研究結果顯示其特異性為15%的患者胰腺功能足夠，

屬功能足夠型。 另一些患者胰腺功能不足， 屬功能不足型。 美國和加拿大科學家認為肺囊性纖維化的基因是第1個僅僅根據結合分析決定其位元點而被克隆的基因， 研究還顯示肺囊性纖維化基因定位於第7號染色體， 肺囊性纖維化基因旁邊， 圍繞1個約150萬堿基對的區域， 由於“染色體跳動”和“染色體移動”技術的結合， 克隆了1個500kb的DNA， 其中約有256kb是肺囊性纖維化基因， 該基因的一部分用來作為1個來自汗腺導管細胞的mRNA的cDNA文庫的探針， 從而得到證實。 這些細胞表現了肺囊性纖維化患者鹽轉運功能缺失， 找到了陽性的克隆， 並對cDNA進行了測序， 這個cDNA長度約6000bp， 包含1個開放的閱讀區與編碼的1個蛋白一致， 進一步的研究對正常人和患者的cDNA序列比較， 揭示了1個有趣的突變， 3個堿基的缺少， 導致基因蛋白產物， 508位1個苯丙氨酸堿基的缺少， 這種突變僅在肺囊性纖維化患者中可見， 正常人從未見到。

肺囊性纖維化典型的臨床表現是患兒有反復呼吸道及肺部感染， 並且有胰外分泌腺不足的表現， 如大量脂肪便。 呼吸道初發症狀為咳嗽， 主要為乾咳， 痰黏稠不易咳出， 以後呈陣發性咳嗽， 痰量增多。 可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現， 這些症狀可持續數周甚至數月。 如合併支氣管擴張時有反復咯血， 後期可以有發紺和杵狀指， 往往合併肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重併發症。

肺囊性纖維化如果能得到早期診斷和合理的綜合治療，

多數病人可能成活到20多歲或更長。 疾病晚期會出現呼吸衰竭和肺心病， 需要家庭氧療出現慢性呼吸衰竭時， 使用夜間無創通氣是肺移植的必要過渡與感染相關的急性加重需要呼吸支援， 且伴有明顯的可逆性因素時， 初期可使用無創通氣， 但是患者可能需要氣管插管和機械通氣。