小兒巨腦畸形綜合征

病因

本病病因未明確。 國外針對一些散發性Sotos綜合征研究發現70%以上由5q35上NSD1基因突變引起。 家族性Sotos綜合征較罕見， 大部分病例表現為常染色體顯性遺傳。

臨床表現

本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長， 並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。 本病患兒在胎兒期即有過度生長情況， 出生後身長的增加超過體重， 在兒童及青少年期維持或超過第97百分位數， 但最終身高仍在正常範圍內。 本病徵表現呈特殊面容：前額突出、下頜大、眼距寬、眼裂外下斜、高齶弓、雙顳部毛髮退化等;多有肌張力低下，

反射亢進;非進行性輕重不等的智力障礙， 智商平均數約78， 粗大運動發育遲緩可伴有孤獨症樣異常行為;可發生驚厥、視網膜萎縮、心臟病、惡性腫瘤等。

檢查

1.X線示

頭大， 手腳大， 下頜突出， 骨齡超前。

2.腦電圖

可異常， 但無特徵性波形。

3.頭顱CT

示腦室擴大、大腦萎縮、腦積水， 亦可見第五腦室、中間帆腔、鞍背後斜和前囟骨縫。

4.基因分析

70%～90%存在5q35 NSD1基因突變。

診斷

臨床診斷主要依據特殊的臨床表現和X線檢測骨齡的結果， 確診需進行基因檢測。

鑒別診斷

應與精神發育遲滯伴體格發育快速的疾病鑒別。 脆性X綜合征主要表現為智力低下、兒童早期大頭症、青春期後出現下頜突出、軟骨柔軟的大耳和巨睾等;Weaver綜合征主要表現為骨骼過早成熟、手指屈曲和大頭畸形、前額寬大、頂骨平等特殊面容;Marshall-smith綜合征和Beckwith-Wiedemann綜合征也以嬰幼兒早期生長過度為主要表現之一。

對於這些綜合征除關注典型臨床症狀之外， 需依賴分子生物學方法， 通過染色體和基因檢測進行確診。

併發症

精神發育遲滯、動作笨拙或共濟失調， 可有抽搐等異常。

治療

以對症治療為主， 並應長期隨訪觀察。 新生兒期多見黃疸消退延遲， 需予光療等積極手段救治並完善全面系統檢查;嬰幼兒期以反復呼吸道感染、癲癇及惡性腫瘤等常見， 尤其隨年齡增長腫瘤發生率明顯高於健康人群。 因此， 應高度警惕並堅持隨訪;至青春期前後因腦部巨大可有面部長度垂直增長， 影響牙齒等發育，

需牙齒矯形治療。 康復訓練和特殊教育應該是針對患兒設計、實施並貫穿于終生的干預措施。 患兒最終身高很難預測， 但隨年齡增長而趨於正常， 多數於青春期前後停止異常生長。

結語：通過上文的介紹， 我相信大家對於小兒巨腦畸形綜合征的相關知識有了大致上的瞭解的， 知道了一旦患有小兒巨腦畸形綜合征對於孩子的正常健康發育會有著極大的影響， 所以一旦發現要儘早的治療。 如果大家還想瞭解更多關於疾病的知識， 別忘了閱讀下一篇。