小兒腎病綜合征的患兒通常表現面色蒼白、皮膚乾燥、毛髮幹枯萎黃、指趾甲出現白色橫紋、耳殼及鼻軟骨薄弱， 且精神萎靡、倦怠無力、食欲減退， 有時伴有腹瀉， 小兒腎病綜合征除了根據病史的體征來診斷以外， 還可根據以下介紹的標準進行診斷， 且需與一些類似疾病相鑒別：
一、診斷標準
1、大量蛋白尿， 3-4個加號， 持續兩周， 24小時尿蛋白總量大於每公斤體重0.1克， 或大於每公斤體重0.05克。
2、血漿白蛋白小於每升30克。
3、膽固醇大於每升5.7毫摩爾。
4、水腫可輕可重。
以上1、2為必備條件。
二、鑒別診斷
腎炎性腎病綜合征：具有以下四項中之一或多項者可診斷為腎炎性腎病綜合征。
1、尿鏡檢紅細胞多次超過10個/hp。
2、反復高血壓者， 學齡兒童大於130/90毫米汞柱， 學齡前兒童大於120/80毫米汞柱。
3、持續氮質血症， 尿素氮大於每升10.7毫摩爾。
4、血補體c3反復降低。
此外， 原發性腎病綜合征必須與伴有腎病綜合征症狀的繼發或原發性腎炎相鑒別， 如狼瘡性腎炎、紫癜性腎炎、鏈球菌感染後腎炎、急進性腎炎等。
