為杜絕畸形胎兒的出生， 孕媽們可以通過產檢去瞭解腹中的胎兒是否健康， 最大限度地減少異常胎兒的出生率。
1、產前血清學篩查
產前血清學篩查的方法是一種沒有創傷性的檢查， 僅需要抽取孕婦3～5毫升血液， 在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷。 通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的綜合征患兒和85%～90%的神經管缺陷。
2、超聲檢查（B超）
超聲檢查在孕期會做3-4次， 以便對胎兒畸形進行完善的診斷， 對於一些結構在異常和正常邊界的圖像， 會每2-4周進行一次超聲檢查，
3、羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺的檢查時間是懷孕17周至24周之間， 在超聲即時顯像下能清楚地顯示子宮輪廓， 辨別胎兒、胎盤、羊水暗區， 主要是檢查胎兒染色體是否異常。
4、臍靜脈穿刺
臍靜脈穿刺手術時間一般在懷孕26周至30周之間。 可診斷出的疾病包括胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等， 是目前在孕期得到胎兒資訊最完備的方法。
