色盲在男性中更流行的情況表明, 它和血友病一樣, 由X染色體攜帶, 而該染色體在男性僅有一個。 (正如在血友病中一樣, 女性因為她們有兩個X染色體而受到保護;一個染色體上的正常基因可以補償另一個染色體上有缺陷的基因。 )
WALD和其同仁們發現, 在患色盲的男性中, 紅或綠的視錐細胞功能異常或者根本就沒有功能。 WALD認為這些男性編碼紅綠感受器的基因發生了改變, 而且這些基因在X染色體上的位置是相鄰的。 這一串連的排列方式---NATHANS已經證實---可歸因於4千萬年前靈長類DNA片段的複製。
南美洲的靈長類,
NATHANS他自己不是色盲。 在使用他自己的DNA之前, 他全面檢查了他的色覺以保證其是正常的。 但是, 他的一個最初的發現帶來了困擾:做了他的X染色體的從頭到尾的排列後發現不僅有兩種關於紅綠感受器的基因, 同時還有一個關於綠色感受器基因的額外的拷貝。
一個X染色體---正如NATHANS自己的----可能接收到一個額外的綠色感受器的基因, 或者甚至是兩個。 這不會產生危害。 但是接下來另一個和它發生基因資訊片段互換的染色體上僅剩下了一個紅色感受器基因。 一個繼承了這一個稍微縮短了的染色體的男性就將是色盲, 被剝奪了產生綠色感受器所需要的基因資訊。
在人類的彩色視覺中有超過95% 的變化包含了眼中紅色和綠色感受器的參與。 對任何人來說很罕見的是---男性或女性---對光譜中的藍色那段有“色盲”。