認識皇室遺傳病血友病

1838年8月28日， 18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國女王的寶座。 她的父親是英王喬治四世的弟弟肯德公爵愛德華。 她的母親出身于歷史悠久的德國名門薩克森.科堡皇族。 她從即位至1901年去世， 在位60餘年， 是英國歷史上統治時間最長的一位國王。 一個期間也是英國歷史上的黃金時代， 率先開始了工業革命， 經濟上也得到突飛猛進的發展， 英國也被稱為“統禦七海”的“日不落帝國”。

1840年2月， 21歲的維多利亞女王和她的表哥阿爾伯特結婚， 當時誰也沒有想到， 這場婚姻會給她的個人生活帶來巨大的不幸。

他們一共生下了9個孩子， 四男五女， 4個男孩子有3個患有遺傳病——血友病， 女孩子也是血友病基因的攜帶者。

她的3位王子都是兩歲左右發病。 這是稍有碰撞即出血不止的疾病。 當時的醫學界對此毫無辦法， 連最高明的醫生也束手無策， 結果一個個都短命早夭。

所幸的是5位公主卻都美麗健康， 也像她們的母親一樣聰明， 於是不少國家的王子都前來求婚， 他們都為能得到維多利亞女王的女兒而感到無上的光榮和自豪。 然而當她們先後嫁到了西班牙、俄國和歐洲的其他王室後， 她們所生下的小王子也都患上了血友病。 這件事把歐洲許多王室都攪得惶恐不安， 所以當時把血友病稱為“皇室病”。

什麼是血友病?

血友病是一種發病率為萬分之一的 X-性連鎖的先天性出血性疾病。

血友病是由於凝血因數基因突變而導致相關的凝血因數 VIII或者因數IX缺乏而引起的。 據估算世界上受到此病困擾的人數約為 400 000。 血友病A較血友病B更為常見， 占總數的80％～85％。 出生時就患有此病的血友病患者， 如果能夠得到充分可行性的治療， 其預期壽命可以接近于正常人。

血友病的診斷準確的診斷對於有效的治療來說是重要的， 也是必要的。 有以下病史時應該懷疑患有血友病：嬰幼兒期易於出現瘀斑;自發出血;創傷或者手術後出血過多。

雖然出血症狀常常是伴隨終生的， 但是也有一些嚴重的血友病兒童在一歲或者開始行走探索自己的世界之前可以沒有出血症狀。

輕型血友病患者也可以沒有出血不止的症狀， 除非受到創傷或者施行手術。 家族中有出血的病史是很常見的。 血友病一般影響到母親這一方的男性。 但是 •FVIII和FIX的基因很容易發生新的突變， 多達1/3的患者可以沒有這種疾病的家族史。 重型和中度患者的篩選試驗顯示為活化部分凝血活酶時間延長， 而輕型患者可以不延長。 確定診斷依靠因數分析來證實是FVIII還是FIX缺乏。 血友病出血表現的嚴重程度常與凝血因數水準相關。